马凡综合征患者口腔健康与生活质量的相关性研究：一项揭示罕见病口腔健康现状的横断面调查

本研究针对马凡综合征（Marfan syndrome）这一罕见结缔组织病对口腔健康的影响展开调查，通过德国版口腔健康影响量表简版（OHIP-G5）和生理口腔健康指数（PhOX）评估患者主观感知与客观口腔健康状况。结果显示患者口腔健康相关生活质量（OHRQoL）显著降低，但客观口腔健康指标仅轻微下降，提示临床需加强口腔健康管理。该研究为罕见病患者口腔诊疗提供了重要循证依据。

　　

马凡综合征作为一种累及心血管、骨骼和眼部的罕见遗传性结缔组织病，其口腔健康影响长期存在争议。既往研究对患者牙周状况、颌面解剖异常（如高拱腭、下颌后缩）的报道不一，而口腔健康相关生活质量（OHRQoL）的系统评估更是空白。这种认知缺口导致临床缺乏针对性诊疗方案，而患者因结缔组织缺陷可能面临更高的牙周炎和心血管事件风险，使得口腔健康管理变得尤为迫切。

针对这一科学问题，德国明斯特大学医院的研究团队开展了一项横断面研究，通过标准化量表与临床检查相结合的方式，首次全面评估马凡综合征患者的主客观口腔健康状况。论文发表在《BMC Oral Health》期刊，为罕见病口腔健康管理提供了重要循证依据。

研究采用德国版口腔健康影响量表简版（OHIP-G5）评估患者主观感受，该量表涵盖口腔功能、口颌面疼痛等5个维度；同时使用生理口腔健康指数（PhOX）进行临床检查，包含牙齿数量、牙周状况等14项客观指标。研究对象为29例经2010年根特标准确诊的成年马凡综合征患者，通过德国马凡互助协会招募，确保样本同质性。

研究结果
年龄与诊断周期：患者中位年龄54岁，诊断延迟现象突出（症状出现至确诊中位间隔4年），女性诊断延迟更显著。

OHRQoL：OHIP-G5总分中位数3分（满分15），显示生活质量中度受损。女性在口颌面疼痛和社交影响维度得分更高，但性别差异无统计学意义。与健康人群相比，标准化后的OHIP-G5得分（12.6±12.6）介于其他结缔组织病（如埃勒斯-当洛斯综合征19.6分）之间。

口腔健康：PhOX总分中位数79分（满分100），略低于德国普通人群（81分）。牙周状况评分（1.6±0.9）显著低于常规值（2.5±1.0），37%患者存在≥3.5mm牙周袋，提示牙周炎风险升高。其他指标如牙齿数量（21-27颗）、黏膜完整性等与常人无异。

相关性分析：OHIP-G5与PhOX无显著相关性（r=-0.34, p=0.074），表明患者主观不适感与客观检查结果脱节，可能源于颌面解剖异常引发的心理负担。

讨论与结论
该研究首次证实马凡综合征患者存在独特的口腔健康矛盾：尽管客观指标接近正常，但OHRQoL显著降低。这种差异可能源于患者对颌面畸形（如长窄面型、牙列拥挤）的敏感度增高，或长期疾病管理导致的"过度警觉"。值得注意的是，牙周状况恶化这一发现具有重要临床意义，因牙周炎可能加剧患者原有的心血管病变风险。

研究建议将马凡综合征患者纳入牙周病重点监控人群，并强调多学科协作（如正畸与牙周联合治疗）的必要性。局限性包括样本量较小（n=29）和招募偏倚（多数来自患者组织），未来需扩大样本验证结论。这项研究为制定罕见病口腔诊疗指南奠定了基础，同时提示临床医生需关注患者心理社会因素对口腔健康感知的影响。