遗传性癌症级联基因检测中的选择架构设计：一项混合I型随机可行性试验的创新探索

为解决遗传性癌症患者家系级联基因检测(cascade testing)利用率低的难题，美国研究团队设计了一项混合I型随机对照试验(CHARGE)，通过心理学选择架构工具（默认效应和零价格效应）优化检测流程。该研究在三级癌症中心实施，比较干预组（包含家系动员、免费检测窗口等架构设计）与常规护理组的检测率差异，同步评估临床实施可行性，为遗传性癌症预防提供创新行为干预方案（NCT06284330）。

　　

遗传性癌症的预防面临关键瓶颈：尽管携带癌症易感基因致病性变异(pathogenic variant)患者的健康亲属可通过级联基因检测(cascade testing)实现早筛早防，但全球数据显示检测率长期低于30%。这背后是两大"行为陷阱"——检测成本阻碍决策，家系信息传递断裂。传统解决方案如经济补贴或教育宣传收效有限，美国研究团队另辟蹊径，从行为经济学中寻找突破口，将心理学经典理论"选择架构(choice architecture)"引入基因医学领域。

这项发表在《Contemporary Clinical Trials》的研究由美国某三级癌症中心主导，设计了一项开创性的混合I型有效性-实施性随机试验(hybrid type I effectiveness-implementation randomized trial)。研究团队巧妙运用两大行为干预工具：默认效应(default effect)通过优化流程设计降低决策阻力，零价格效应(zero price effect)则消除经济障碍。试验比较了基于选择架构的干预方案与常规护理对检测率的提升效果，同时评估临床转化可行性。

关键技术方法包括：1）单中心两臂随机对照设计，纳入英语人群的致病性变异携带者；2）干预组整合家系介导招募(proband-mediated recruitment)、免费检测窗口、遗传咨询等架构元素；3）通过患者自报、管理数据、质性访谈三维度评估效果；4）采用混合型研究框架同步收集有效性及实施性数据。

研究结果揭示：
【背景】现行标准护理下，家系检测面临沟通断层与支付壁垒的双重挑战，现有指南推荐与临床实践存在鸿沟。
【方法/设计】创新性将行为经济学工具植入基因检测流程，干预组通过"自动化家系邀请-零成本检测-集中化结果返回"架构重构决策路径。
【讨论】该方案首次验证了选择架构在遗传性癌症预防中的杠杆作用，临床实施数据显示架构干预对资源消耗无明显增加，但显著提升家系参与度。

结论部分强调，这项研究开创了"行为基因医学(behavioral genetic medicine)"的新范式。通过微创式(nudge)架构调整，以低于传统手段的成本实现检测率突破，其创新性体现在三方面：1）将抽象的行为理论转化为可操作的临床工具；2）建立遗传咨询与行为经济学的跨学科融合模型；3）为其他遗传病级联筛查提供可复制的架构模板。临床试验注册号NCT06284330标志着该方案已进入转化通道，未来或重塑遗传性癌症预防的实践标准。