性别差异在Loeys-Dietz综合征患者中的临床意义：动脉病变与手术干预的对比分析

本研究针对Loeys-Dietz综合征（LDS）患者中性别差异的临床特征展开深入分析，揭示了男性与女性在血管并发症（如动脉瘤、夹层）和手术干预（如主动脉根部置换、三尖瓣修复）上的显著差异。研究人员通过回顾性队列分析94例LDS患者数据，发现男性更易发生主动脉瘤（89.4% vs 72.3%）和A/B型夹层（21.3% vs 6.4%），而女性肥胖（23.4% vs 8.5%）和偏头痛（44.7% vs 21.3%）发生率更高。该研究为LDS的性别特异性管理提供了重要依据，发表于《International Journal of Cardiology》。

　　

Loeys-Dietz综合征（LDS）是一种罕见的结缔组织病，由TGFBR1、TGFBR2等基因突变导致转化生长因子-β（TGF-β）信号通路异常，引发主动脉瘤、动脉夹层等致命性血管病变。尽管既往研究提示性别可能影响疾病表现，但LDS领域的性别差异长期缺乏系统证据。这一问题对临床决策至关重要——男性是否需要更频繁的血管监测？女性是否该关注特定并发症？Mayo Clinic的研究团队为此展开了一项开创性研究。

该团队回顾性分析了2018-2024年间在Mayo Clinic三家分院确诊的94例LDS成人患者（男女各47例），通过电子病历提取人口统计学、临床表现、影像学检查和手术记录等数据，采用卡方检验比较性别差异。研究特别关注血管事件（如动脉瘤位置、夹层类型）和手术干预（如主动脉根部置换、瓣膜修复）的性别分布特征。

基本特征
男女患者在年龄、诊断年龄、基因突变类型上无差异，但女性肥胖率（23.4% vs 8.5%, p=0.049）和偏头痛发生率（44.7% vs 21.3%, p=0.027）显著更高，而男性颅骨畸形（dolichocephaly）更常见（21.3% vs 6.4%, p=0.036）。

血管事件差异
男性在多个部位的动脉瘤发生率显著更高：升主动脉瘤（89.4% vs 72.3%, p=0.036）、腹主动脉瘤（34% vs 10.6%, p=0.006）及其他部位动脉瘤（63% vs 42.6%, p=0.048）。A型和B型主动脉夹层在男性中的发生率是女性的3倍以上（21.3% vs 6.4%, p=0.036）。

手术干预差异
男性更常接受主动脉根部置换（74.5% vs 53.2%），而女性三尖瓣修复率显著更高（19.1% vs 2.1%, p=0.007），卵圆孔未闭（PFO）封堵术也更多见于女性。

这项研究首次系统揭示了LDS的性别二态性：男性呈现"血管侵袭性"表型，易发生多部位动脉瘤和夹层，需强化影像监测；女性则表现出"代谢-瓣膜"表型，需关注肥胖、偏头痛及瓣膜功能。临床意义在于推动LDS管理的性别分层策略——对男性患者建议更频繁的主动脉影像随访，对女性加强代谢综合征筛查和瓣膜评估。研究还提示TGF-β通路可能受性激素调控，为机制研究提供了新方向。论文发表于《International Journal of Cardiology》，为罕见病精准医疗提供了重要范式。