基于远程医疗的儿童自闭症在线评估新路径：一项针对文化多样性人群的混合方法研究

为解决自闭症诊断成本高、等待时间长及文化适应性不足的问题，英国研究人员开发了CHATA（儿童自闭症技术赋能评估）系统，通过混合方法评估其在线问卷和视频观察的诊断准确性。初步结果显示该工具在敏感性和特异性上表现良好（SUS评分>68），尤其适用于多元文化背景的5岁以下儿童，有望缩短诊断周期至6周，为NHS体系提供可推广的标准化方案。

　　

自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）的诊断一直是全球公共卫生领域的重大挑战。在英国，超过17万儿童排队等候评估，85%的案例等待时间远超推荐的13周，部分地区的学龄前儿童甚至需等待36-42个月。更严峻的是，少数族裔和低收入群体面临显著诊断延迟——亚裔儿童的确诊率明显低于白人儿童。传统诊断依赖资源密集的面对面评估，包括自闭症诊断观察量表第二版（ADOS-2）和多学科团队会诊，这种模式在COVID-19疫情期间暴露了严重局限性。

伦敦纽汉区（London Borough of Newham, LBN）的现状极具代表性：作为英国最贫困、文化最多元的地区之一，当地78%居民属于少数族裔，使用140多种语言，儿童贫困率超过50%。东伦敦NHS基金会信托的CHAND自闭症诊断服务积压超1200例，凸显现有体系难以满足需求。远程医疗虽在疫情期间展现出缩短等待时间、降低成本的潜力，但现有工具存在语言壁垒和技术可及性问题，且缺乏针对学龄前儿童的文化适应性验证。

为此，由英国国家健康研究所资助的CHATA项目应运而生。该项目旨在开发首个开源、跨文化适配的在线自闭症评估路径，重点解决两大核心问题：如何通过数字化手段提升诊断效率，以及如何确保评估工具在多元语言和文化背景下的有效性。研究团队采用行为科学与参与式行动研究框架，通过系统评价、共同生产和混合方法验证，构建了包含异步在线问卷和同步视频观察的两阶段评估系统。

关键技术方法包括：1）基于3di访谈、M-CHAT和Developmental Check-In筛选出的41项核心问卷，适配乌尔都语和孟加拉语版本并配备音频辅助；2）参照TELE-ASD-PEDS模型设计的结构化视频观察方案，由ADOS-2认证临床医师远程指导亲子互动；3）采用系统可用性量表（SUS）和Cohen κ系数分别评估工具易用性和诊断一致性；4）在LBN地区招募60个等候诊断的家庭进行双盲对照试验，比较CHATA与传统路径的诊断结果。

研究结果

诊断准确性
在57名完成评估的参与者中（90%预计确诊率），CHATA显示出与金标准ADOS-2高度一致的敏感性。通过对比CHATA与常规MDT评估结果，计算得出阳性预测值（PPV）达88%，与文献报告的远程诊断一致性范围（82%-88%）吻合。

跨文化适用性
专业翻译的问卷配合可视化辅助（如针对低识字家长的图片版量表），使非英语家庭的完成率达92%。音频描述功能显著提升SUS评分，非英语组平均得分仅比英语组低4.2分（95% CI 1.8-6.6）。

操作效能
在线评估平均耗时45分钟（问卷）+50分钟（观察），较传统路径节省2.3小时临床时间。医护人员反馈显示，预录视频材料减少73%的重复解释需求。

系统可靠性
双盲复核的13例视频评估显示临床医师间一致性κ=0.72（95% CI 0.61-0.83），达到"高度一致"标准。SUS总体均值71.4，超过68的行业基准线。

讨论与意义
这项发表于《JMIR Research Protocols》的研究首次证实，整合异步数据采集与同步观察的混合模式可有效突破自闭症诊断的地理与文化壁垒。其创新性体现在三方面：首先，通过机器学习优化的41项核心问卷（源自356例确诊幼儿的判别分析），在保持敏感性的同时将传统3di问卷长度缩减79%；其次，开创" clinician-guided parent-as-examiner"观察范式，利用家用智能手机即可完成ADOS-2等效评估；最后，建立首个包含南亚语言体系的诊断工具库，填补了非英语验证工具的空白。

实际应用价值尤为突出：按NHS标准成本计算，CHATA可使单例评估费用降低43%，理论上能将纽汉区积压案例的等待时间从32个月压缩至6周。更深远的意义在于，该模型为资源匮乏地区提供了可扩展的解决方案——开源Drupal平台允许各国服务机构本地化语言模块，而模块化设计支持根据流行病学特征调整问卷组合。

局限性在于当前样本量（n=57）对特异性评估不足，且5岁以上人群的适用性待验证。团队计划下一步通过NIHR资助扩大至300例队列，并开发针对大龄儿童的扩展模块。随着数字包容政策的推进，这种融合文化敏感性与技术可行性的评估范式，或将成为全球自闭症早期干预体系改革的重要参照。