南澳大利亚州口面裂的流行病学特征：基于33年出生缺陷登记数据的描述性研究

本研究利用南澳大利亚出生缺陷登记系统(SABDR)1986-2019年数据，首次全面分析了口面裂(包括CL、CL+P、CP、CU和FC)的流行病学特征。结果显示总患病率为17.1/104 活产儿，其中CL+P(5.4/104 )、CP(8.1/104 )为主要亚型，男性、城市居民、高SES人群患病率更高。该研究为澳大利亚提供了首个州级口面裂流行病学基准数据。

　　

在全球范围内，每700名新生儿中就有1例口面裂（orofacial clefts）患者，这种最常见的颅颌面先天性畸形不仅影响患儿外貌，更会导致听力、语言、吞咽等功能障碍。尽管国际典型口面裂围产期数据库(IPDTOC)已建立多年，但澳大利亚各州的流行病学数据仍存在显著差异——西澳州报告CL±P患病率为12.1/10⁴
，而维多利亚州同期数据却显示CP患病率仅5.7/10⁴
。这种差异究竟源于真实的地域特征，还是各登记系统标准不一所致？南澳大利亚州作为澳大利亚重要的人口聚集区，33年来竟从未发布过详细的口面裂流行病学报告。

Women's and Children's Health Network的研究团队首次对南澳大利亚出生缺陷登记系统(SABDR)1986-2019年的数据展开深度挖掘。这项发表在《Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery》的研究，采用BPA-ICD9编码(74900-74929)识别了1127例口面裂活产儿，结合地理信息系统(通过ARIA指数划分城乡)和社会经济指数(IRSAD分层)，揭示了令人意外的发现：这个以葡萄酒闻名的地区，口面裂总患病率高达17.1/10⁴
，显著高于国际平均水平9.9/10⁴
。

关键方法
研究采用回顾性队列设计，通过SABDR获取1986-2019年所有口面裂病例数据，使用BPA-ICD9编码分类(CL/CL+P/CP/CU/FC)。地理和社会经济数据通过澳大利亚标准化指标(ARIA2016/IRSAD2016)处理，统计分析采用IBM SPSS 28计算患病率及95%CI。

研究结果

3.1 总体流行病学特征
33年间共确认1231例口面裂，其中活产儿占91.6%。CP是最常见亚型(46.3%)，其次是CL+P(33.3%)。值得注意的是，CU(1.4%)和FC(0.2%)的纳入使总患病率比既往研究提高42%。时间趋势显示1989年达峰值(23.9/10⁴
)，2019年降至10.2/10⁴
。

3.2 人口学差异
男性患病率(18.5/10⁴
)显著高于女性(15.7/10⁴
)，颠覆了CP"重女轻男"的传统认知。原住民CL+P患病率(12.4/10⁴
)是非原住民(5.2/10⁴
)的2.4倍。高SES人群总患病率(22.5/10⁴
)显著高于低SES群体(12.1/10⁴
)，这一现象在发达国家尚属首次报道。

3.3 临床特征
21%病例伴发综合征，其中76.2%为CP患者。低出生体重儿口面裂风险(38.1/10⁴
)是正常体重儿(15.5/10⁴
)的2.5倍。多胎妊娠中CL+P患病率(9.0/10⁴
)显著高于单胎(5.3/10⁴
)。

讨论与意义
这项研究打破了多个传统认知：CP的"女性优势"在南澳发生逆转，高SES人群的高风险挑战了"贫困致病"假说，而原住民CL+P的高发提示遗传-环境交互作用的复杂性。数据质量方面，SABDR通过多源报告(医生、实验室、尸检等)和5年随访期，确保了<5%的数据缺失率，为国际出生缺陷监测提供了范本。

临床实践启示深远：高SES人群的高患病率可能反映其更强的产前诊断能力，而城市地区71.4%的CP病例集中现象，提示需优化偏远地区超声筛查。研究者特别指出，LAHSHAL分类系统的缺失限制了表型-基因型关联分析，这将成为未来改进方向。

这项历时33年的流行病学画卷，不仅填补了南半球口面裂研究的空白，更用扎实的数据证明：在葡萄酒飘香的南澳，隐藏着破解口面裂病因的珍贵密码。当全球学者苦于数据异质性时，SABDR用标准化的监测体系给出了澳大利亚答案。