经直肠切除直肠阴道隔平滑肌瘤：一种罕见术式的创新应用与临床价值

本文报道一例33岁BRCA2突变女性患者，通过多学科协作采用经肛门入路（transanal approach）成功切除9.19×5.03×4.6 cm直肠阴道隔寄生性平滑肌瘤（Type 8 FIGO分类）。研究证实该微创技术可完整保留直肠阴道结构，为特殊解剖位置间叶源性肿瘤提供了新术式选择，对BRCA2相关肿瘤的诊疗策略具有启示意义。

　　

研究背景
在妇科与结直肠外科的交叉领域，直肠阴道隔肿瘤的诊疗始终充满挑战。这类位于"解剖无人区"的病变，既可能源自生殖系统的平滑肌瘤（Leiomyoma），又可能与胃肠间质瘤（Gastrointestinal Leiomyomas, GILMs）相混淆。更棘手的是，当患者携带BRCA2这类"明星"肿瘤易感基因时，临床决策往往陷入恶性肿瘤筛查与器官功能保留的两难境地。传统开腹手术虽能完整切除肿瘤，但创伤大、恢复慢；而常规腔镜技术又难以抵达这个"隐蔽的角落"。

研究方法
某医疗机构团队对一例33岁BRCA2突变伴顽固性便秘、直肠出血的患者实施多学科诊疗。通过盆腔MRI、超声内镜和病理免疫组化（Desmin/SMA染色）明确诊断后，创新性采用90°前环肛切口经肛门入路，完整剜除9.19×5.03×4.6 cm肿瘤。研究严格遵循FIGO分类标准，并对比分析了BRCA2突变与结直肠癌的潜在关联。

研究结果
1. 术前精准评估
盆腔MRI显示肿瘤沿直肠系膜生长但未累及子宫，超声提示血管丰富的异质性肿块，内镜活检排除黏膜层病变。这种"里应外合"的评估策略明确了肿瘤的间叶源性特征。

2. 术式创新突破
通过齿状线前90°切口建立操作通道，在直肠前壁与阴道后壁的"夹层"中精准分离，实现了肿瘤包膜外完整切除。2-0 Vicryl缝线的应用确保了创面可靠闭合。

3. 病理机制解析
免疫组化显示Desmin和SMA强阳性，符合平滑肌瘤特征。FIGO分类将其归为Type 8型——这种寄生性肿瘤的生长模式解释了其独特的临床症状。

研究结论
该研究首次系统阐述了经直肠入路切除直肠阴道隔平滑肌瘤的技术要点：①创新性地利用自然腔道实现微创治疗；②通过多模态影像导航规避重要器官损伤；③为BRCA2突变患者的盆腔肿块鉴别诊断提供新思路。这种"小切口解决大问题"的术式，不仅拓展了FIGO分类的临床应用场景，更为解剖复杂区域的肿瘤手术提供了可复制的技术模板。论文发表在《Journal of Minimally Invasive Gynecology》标志着该技术获得国际同行认可，未来有望成为特定病例的首选方案。