基于在线情景工具的囊性纤维化新生儿筛查公众参与研究：混合方法开发与应用

为解决新生儿筛查中复杂遗传信息沟通难题，英国研究团队开发了交互式在线工具"CF Newborn Screening: You Decide"，通过情景模拟和互动工作簿帮助公众理解下一代测序(NGS)在囊性纤维化(CF)筛查算法中的应用。该研究采用混合方法，整合政策制定者、临床医生和患者家属的多元视角，最终构建出可提升公众参与度和决策能力的开放获取资源，为遗传筛查政策制定提供了创新性公众咨询范式。

　　

新生儿筛查作为公共卫生的重要干预手段，通过"足跟血"检测能在症状出现前识别遗传性疾病患儿。随着基因检测技术进步，将下一代测序(NGS)纳入囊性纤维化(CF)筛查算法成为可能，但这涉及复杂的特异性(specificity)与敏感性(sensitivity)平衡问题——高特异性可能漏诊真阳性病例，而高敏感性则可能导致更多不确定结果(CFSPID)。这些专业概念对公众而言难以理解，而政策决策又亟需纳入家庭体验和公众意见，形成了一道亟待解决的沟通鸿沟。

英国Coventry大学领衔的研究团队注意到，传统咨询方式难以有效传递筛查涉及的医学、伦理和社会维度信息。为此，他们创新性地开发了在线情景交互工具"CF Newborn Screening: You Decide"，通过叙事医学和游戏化设计原理，将晦涩的筛查概念转化为可感知的家庭经历。这项发表在《Journal of Participatory Medicine》的研究，为遗传筛查领域的公众参与设立了新标准。

研究采用跨学科方法，整合用户中心设计原则和游戏化干预开发框架。通过4轮开发工作坊，汇集CF患者家属(20%)、临床专家(20%)和政策制定者(60%)的多元视角。基于前期16个家庭访谈数据构建4类典型情景剧本，由专业演员在模拟临床环境中拍摄成互动视频。技术实现采用WordPress平台搭建，集成Elementor插件实现拖拽式交互设计，包含学习工作簿、情景视频和决策调查三大模块。

样本特征
10名利益相关者参与开发，6名有阅读障碍或英语非母语的成人完成可用性测试。参与者覆盖CF确诊患儿家长、携带者父母和CFSPID家庭等不同经历群体。

概念与焦点
工具聚焦"NGS应如何用于CF新生儿筛查"的核心问题，通过敏感型(检出更多CFSPID但减少漏诊)与特异型(减少CFSPID但可能漏诊)两种检测策略的比较，引导用户思考筛查算法的伦理权衡。

家庭经历呈现
基于真实访谈数据开发的4个情景剧涵盖：正常筛查结果、不确定诊断(CFSPID)、漏诊病例和确诊CF。视频平均时长5分钟，通过情感叙事展现不同结果对家庭的心理冲击和长期影响，如CFSPID父母面临的持续健康监测压力。

技术实现
采用响应式网页设计，主色调融合CF紫色 awareness ribbon和NHS蓝色标识。交互工作簿包含基因检测原理动画、CFTR基因变异拖拽排序等游戏化元素，关键术语表采用可折叠式设计。决策环节设置即时投票和最终问卷，通过JISC Online Surveys收集匿名反馈。

可用性测试
测试者肯定视频引发的情感共鸣("通过他人经验学习最有效")，交互元素显著提升复杂概念的理解度。建议优化移动端适配，增加语音朗读和图形化摘要功能。一位参与者评价："对比表格让我清晰掌握了敏感性与特异性的区别"。

这项研究开创性地将情景模拟与公众参与研究相结合，其核心价值在于：首次构建了可量化评估的筛查政策咨询工具，通过情感叙事降低遗传学知识门槛；开发的过程框架可直接迁移至其他新生儿筛查疾病的公众咨询；工具本身兼具政策研究、临床培训和公众教育的多重功能。值得注意的是，研究如实反映了技术局限——当前版本尚未完全适配移动设备，且样本中少数族裔代表性不足(仅占5.4%，与英国CF人群分布一致)。

未来发展方向包括：增加多语言支持以适应移民人口需求，开发虚拟现实(VR)版本深化情景沉浸感，以及将该模式扩展至脊髓性肌萎缩症(SMA)等新生儿筛查新项目。这项研究为基因组时代公共卫生决策提供了可复制的参与式研究范式，其创新点在于将冰冷的筛查统计数据转化为有温度的家庭叙事，在科学与人文之间架起了理解的桥梁。