基于PROMIS?计算机自适应测试评估外周血管畸形患者健康相关生活质量的可靠性研究及参考值建立

本研究针对外周血管畸形患者缺乏可靠健康相关生活质量(HRQoL)评估工具的问题，通过前瞻性队列研究验证了PROMIS? CATs在测量物理、心理及社会健康核心领域的可靠性。结果显示所有量表ICC≥0.85，SEM<5，SDC≈10，证实其优异的测试-再测信度，并首次建立该人群参考值，为临床研究和个体化治疗提供标准化评估框架。

　　

血管畸形作为先天性血管系统罕见 anomalies（异常），常导致疼痛、功能障碍和外观改变等复杂症状，严重影响患者健康相关生活质量(HRQoL)。然而，该领域长期面临两大挑战：一是传统评估工具如SF-36因测量属性不足被证明无法准确捕捉治疗效应；二是缺乏针对该人群的标准化评估体系。这种现状使得临床研究结果难以比较，个体化治疗决策缺乏客观依据。

为突破这一困境，荷兰阿姆斯特丹大学医学中心的研究团队开展了一项开创性研究。他们采用PROMIS?（患者报告结局测量信息系统）计算机自适应测试(CATs)，通过前瞻性队列设计评估了6个核心HRQoL领域的测量性能。这项发表在《Journal of Plastic, Reconstructive 》的研究，首次为血管畸形患者建立了可靠的评估体系和参考值。

研究团队采用三项关键技术：1）基于KLIK电子平台的PROMIS? CATs动态问卷系统，实现个性化项目应答；2）7天间隔的测试-再测设计，严格评估信度指标；3）与荷兰普通人群参考值的对比分析。队列包含123例成人患者（中位年龄35岁），涵盖静脉性、动静脉性等所有ISSVA分类亚型，其中55例完成再测。

【研究结果】
• 测试-再测可靠性：所有CATs的组内相关系数(ICC)均>0.85，标准测量误差(SEM)<5分，最小可检测变化值(SDC_individual
)约10分，证实其优异的稳定性。疼痛干扰与强度的相关性高达r=0.88，抑郁与焦虑达r=0.80，显示良好的结构效度。

• 参考值特征：

• 物理健康：50%患者报告临床显著疼痛（NRS≥4），但疼痛干扰评分(51.0)显著低于普通人群(54.9,p<0.001)，提示长期适应现象。
• 心理健康：27%患者存在抑郁/焦虑症状，但整体抑郁评分(47.6)优于普通人群(49.6,p=0.013)。
• 社会健康：社交参与能力(54.5)显著优于普通人群(50.6,p<0.001)，仅12.4%存在轻度以上障碍。

• 疾病异质性分析：不同亚型、大小和受累组织的患者HRQoL差异未达统计学显著性，支持PROMIS?在异质人群中的普适性。

【结论与意义】
该研究首次证实PROMIS? CATs能可靠评估血管畸形患者多维HRQoL，其测量属性显著优于传统工具。建立的参考值填补了该领域空白，为未来临床研究提供关键基准。特别值得注意的是，尽管50%患者存在显著疼痛，但其干扰程度低于普通人群，这一发现颠覆了既往认知，提示慢性病患者的适应机制值得深入探索。

研究同时揭示，结合OVAMA疾病特异性问卷与PROMIS?通用量表，可实现核心结局域的全面评估。这种"通用+特异"双轨模式，为罕见病PROs研究提供了范式转移。未来需进一步验证这些工具对治疗变化的敏感性，以完善血管畸形疗效评估体系。

这项研究的临床价值在于：1）为个体化治疗决策提供客观的HRQoL评估工具；2）促进多中心研究数据的可比性；3）通过识别心理社会功能受损的高危患者，实现精准干预。其方法论创新对其它罕见病的结局研究也具有重要借鉴意义。