原发性皮肤罗萨-多夫曼病(RDD)的临床诊断挑战与治疗探索：一例腹部肿块的病例研究

来自印度的研究人员针对罕见病原发性皮肤罗萨-多夫曼病(RDD)开展临床研究，报道了一例中年男性患者2年病程的腹部皮下肿块病例。通过CT引导穿刺活检结合免疫组化(S100+ /CD68+ /CD163+ )确诊，激素治疗无效后行扩大切除术，病理证实为特征性"胞内穿行"(emperipolesis)现象。该研究揭示了皮肤RDD诊断的复杂性，为这类缺乏标准治疗方案的罕见疾病提供了临床管理经验。

　　

罗萨-多夫曼病(Rosai-Dorfman disease, RDD)作为非朗格汉斯细胞组织细胞增生症的特殊亚型，通常以淋巴结受累为主要特征。约10%病例会出现皮肤表现，而单纯原发于皮肤的病例更是凤毛麟角，堪称"诊断学界的模仿大师"。印度某三级医院接诊了一名特殊的中年男性患者，其右腰部至脐周区域潜伏着一个无痛性、质地坚硬的皮下肿块，病程长达2年且进行性增大。

增强CT扫描捕捉到右脐上区皮下层面存在7.3×4.6×2.9 cm的均匀强化软组织肿块，与腹直肌分界清晰但伴有卫星结节。影像引导下的穿刺活检初露端倪，30 mg泼尼松龙3个月治疗却铩羽而归。最终手术刀揭开谜底——组织病理显示典型的组织细胞"胞内穿行"现象，免疫组化谱系(S100蛋白⁺
/CD68⁺
/CD163⁺
，CD1a^-
/langerin^-
)如同分子指纹，确凿无疑地指向RDD诊断。

这个临床案例犹如抛向医学界的挑战书，既展现了皮肤RDD"以假乱真"的疾病模仿能力，又暴露出当前治疗方案的局限性——糖皮质激素首战失利，手术切除成为终极手段。每3个月随访的时钟仍在滴答作响，而这个谜团重重的疾病，正等待着更多研究来破解其发病机制与治疗密码。