基于AI的九维度神经影像内表型揭示四大脑疾病遗传机制与临床预测价值

研究人员通过人工智能技术解析神经精神疾病异质性，鉴定出9个维度神经影像内表型(DNEs)。这些DNEs不仅能表征阿尔茨海默病、自闭症谱系障碍、晚发性抑郁和精神分裂症的神经解剖模式，还与31个基因组位点(P<5×10-8 /9)显著相关。结合多基因风险评分，DNEs显著提升14类全身性疾病（尤其精神健康与中枢神经系统疾病）及死亡风险的预测精度，为疾病早期筛查提供新工具。

　　

人工智能技术开辟了新途径来解析疾病异质性，研究者们发现了一种被称为维度神经影像内表型(dimensional neuroimaging endophenotypes, DNEs)的复杂中间脑表型。这些DNEs如同神经解剖学的"指纹扫描仪"，能精准量化阿尔茨海默病、自闭症谱系障碍(ASD)、晚发性抑郁和精神病这四大疾病的特征性神经解剖模式。

通过对UK Biobank数据的挖掘，研究团队不仅验证了9个DNEs的临床价值，更令人振奋的是发现了31个达到全基因组显著性(P<5×10^-8
/9)的遗传位点。这些DNEs与多基因风险评分强强联合，在预测14类系统性疾病（特别是涉及"脑-心轴"的疾病）和死亡率方面展现出超强战斗力，就像给临床诊断装上了高精度雷达。

这项突破性工作表明，DNEs堪称"脑健康晴雨表"，能捕捉普通人群中的疾病相关神经表型表达，并将遗传因素、生活方式与慢性疾病完美串联，为精准医疗时代提供了全新的生物标志物工具箱。