基于PacBio HiFi和Hi-C技术构建蒙古鲌雌雄染色体级别基因组图谱

本研究针对蒙古鲌(Chanodichthys mongolicus)基因组资源匮乏的问题，利用PacBio HiFi长读长测序和Hi-C技术，首次完成雌雄个体染色体级别基因组组装（雄性1.10GB/N50 43Mb，雌性1.09GB/N50 42Mb），注释出33,581个功能基因。该成果为鲤科鱼类性别分化机制、分子育种及进化研究提供了关键数据支撑，发表于《Scientific Data》。

　　

蒙古鲌作为我国重要的经济鱼类，其鲜美的肉质和药用价值备受青睐。然而近年来，野生种群因环境恶化和过度捕捞濒临枯竭。尽管人工养殖已逐步开展，但基因组信息的缺失严重制约了其分子育种和进化研究。鲤科鱼类中，仅有红鳍鲌等近缘物种完成基因组测序，蒙古鲌这一关键物种仍存在基因组组装不完整、性别差异机制不明等问题。

为解决这一瓶颈，集美大学农业农村部东海海水健康养殖重点实验室与江西省水产科学研究所联合团队，在《Scientific Data》发表了首个蒙古鲌染色体级别基因组图谱。研究采用PacBio HiFi（高保真长读长测序）结合Hi-C（高通量染色体构象捕获）技术，对雌雄个体分别进行测序，获得雄性1.10GB（N50 43Mb）和雌性1.09GB（N50 42Mb）的高质量组装结果，包含24条染色体，BUSCO评估完整性达98.5%。通过整合从头预测、同源比对和RNA-seq数据，注释出33,581个功能基因（88.15%具功能注释），并发现基因组中63.27%为重复序列，显著高于草鱼等近缘物种。

关键技术包括：（1）PacBio Sequel-Revio平台生成HiFi数据（雄性30.3Gb，雌性35.9Gb）；（2）Illumina NovaSeq获取Hi-C数据（雄性88.6Gb，雌性104.6Gb）；（3）Hifiasm+3D-DNA进行染色体挂载；（4）LTR_FINDER+RepeatMasker分析重复序列；（5）EVM整合多源证据进行基因预测。

【基因组特征】
通过k-mer分析估算基因组大小（雄性1.05-1.11Gb，雌性1.07-1.10Gb），与组装结果高度一致。Hi-C热图显示24条染色体清晰互作模式，支架挂载率99.25%。Merqury评估显示组装质量（QV雄性42.89，雌性44.25）优于多数鲤科鱼类。

【重复序列】
LTR逆转录转座子占比9.87%，DNA转座子达36.3%，显著高于斑马鱼（52.2%）和红鳍鲌（51.34%），暗示转座子扩张可能驱动物种分化。

【基因功能】
KEGG注释发现75.27%基因参与代谢通路，GO注释显示57.26%基因具有分子功能。性别相关基因如cyp19a1（芳香化酶）的鉴定为性别决定机制研究奠定基础。

该研究不仅填补了蒙古鲌基因组空白，其采用的HiFi+Hi-C策略为复杂基因组组装树立了新范式。组装的雌雄双基因组为揭示性别二态性、种群适应性进化提供了分子基础，而高精度注释基因集将加速生长、抗病等经济性状的分子标记开发。数据已存入NCBI（登录号：GCA_040802225.1/GCA_0408022255.1），为全球鲤科鱼类比较基因组学研究提供了不可替代的资源。