波兰氏综合征合并脊柱侧凸：病例报告与发病机制探讨

来自波兰的研究人员针对罕见病波兰氏综合征(PS)合并脊柱侧凸的临床特征展开研究，通过1例16岁男性病例的系统分析，证实胸大肌缺失与胸壁肌肉发育异常可能导致脊柱畸形，采用后路Smith-Peterson截骨术使SRS-22r评分从2.6%提升至4.4%，为PS继发脊柱畸形的诊疗提供新依据。

　　

波兰氏综合征(Poland's syndrome, PS)这种罕见的先天性异常以胸大肌(pectoralis major)缺如为特征，但关于其合并脊柱侧凸(scoliosis)的研究却鲜有报道。

病例展示了一名16岁男性患者，其进行性加重的背部畸形伴随右肋髂骨撞击痛。体格检查揭示胸壁肌肉缺失、鸡胸(pectus carinatum)及右侧乳头发育不良。影像学显示僵硬的胸腰椎侧凸曲线，经一个月Halo重力牵引仍无改善。医疗团队采用单纯后路多节段顶点Smith-Peterson截骨术进行矫形，术后三年随访显示冠状面平衡维持良好，脊柱侧凸研究学会-22项量表(SRS-22r)评分从术前2.6%显著提升至4.4%。

研究结论指出，PS相关脊柱侧凸的发病可能与胸大肌及其他胸壁肌肉缺失导致的力学失衡有关。对于有症状病例，可参照早发性脊柱侧凸(early-onset scoliosis)的治疗方案进行干预，这对预防进行性畸形及改善患者生活质量具有重要临床意义。