中国成人地方性克汀病患者代谢紊乱流行病学研究：甲状腺功能异常与血脂异常的显著关联

为解决严重缺碘地区成人地方性克汀病(EC)患者的健康管理问题，中国疾控中心团队开展横断面研究，发现EC患者甲状腺刺激激素(TSH)显著升高，高胆固醇血症(TC≥5.2 mmol/L)和高甘油三酯血症(TRIG≥1.7 mmol/L)患病率分别达64.52%和48.39%，多因素分析显示EC是血脂异常的独立危险因素(AOR=2.870-5.912)，为临床监测甲状腺功能与血脂代谢提供重要依据。

　　

在人类与微量营养素缺乏的长期斗争中，碘缺乏病(IDDs)始终是影响全球公共卫生的重要问题。虽然普遍食盐碘化(USI)政策已在中国实施四十余年，彻底消除了新发地方性克汀病(EC)病例，但那些在碘缺乏环境下幸存下来的成年EC患者，正面临着鲜为人知的健康挑战。这些患者不仅终生携带神经发育缺陷的烙印，其甲状腺功能的代偿机制可能已悄然埋下代谢紊乱的隐患。

中国疾病预防控制中心地方病控制中心的研究团队将目光投向了黑龙江省桦川县集贤村——这个曾因水碘浓度仅1.09μg/L而EC高发的典型地区。在实施碘干预42年后，研究者对全村现存31例成年EC患者和97例匹配对照展开横断面调查，试图揭示这个特殊群体隐藏的健康危机。这项发表在《Lipids in Health and Disease》的研究，首次系统评估了EC成人患者的代谢特征。

研究采用多维度方法：通过标准化问卷收集人口学特征，采用催化分光光度法测定尿碘(UIC)和血清碘(SIC)浓度，电化学发光免疫分析法检测甲状腺功能参数(FT₃
、FT₄
、TSH等)，全自动生化分析仪测定血脂谱(TC、TRIG、HDL-C、LDL-C)，并依据NCEP-ATP III标准诊断代谢异常。所有EC患者均经WS/T104-2014标准确诊为神经型克汀病，对照组严格排除干扰因素。

【碘营养与甲状腺功能】结果显示，尽管当前MWIC升至4.1μg/L且碘盐覆盖率98.3%，EC组TSH中位数仍显著高于对照组(3.15 vs 1.99 μIU/mL，P=0.03)，亚临床甲减患病率达25.81%(vs 8.25%，P=0.016)。这表明长期碘补充未能完全修复甲状腺损伤，持续轻度甲减状态可能成为代谢紊乱的温床。

【神经学特征】31例患者中93.55%存在肢体痉挛和步态异常，45.16%表现为半聋半哑，96.77%具有特征性面容(眼距增宽、鼻梁塌陷)。联合瑞文测验(CRT)显示81%患者IQ<40，印证了胚胎期甲状腺激素(TH)缺乏造成的不可逆神经损害。

【血脂代谢特征】最引人注目的发现出现在血脂指标：EC组TC和TRIG中位数分别达5.27 mmol/L和1.65 mmol/L，显著高于对照组(4.73和1.04 mmol/L，P≤0.009)。性别分层显示男性EC患者TRIG异常更突出(1.64 vs 1.02 mmol/L，P=0.006)，而女性EC患者TC升高更显著(5.56 vs 5.25 mmol/L)。年龄≥55岁组HDL-C也异常升高(1.67 vs 1.49 mmol/L，P=0.012)。

【代谢异常患病率】EC组高胆固醇血症和髙甘油三酯血症患病率分别为64.52%和48.39%，是对照组的2.87倍(AOR=2.870，95%CI:1.129-7.298)和5.91倍(AOR=5.912，95%CI:2.261-15.455)。ROC曲线证实TRIG与EC关联更强(AUC=0.810)，且VIF值1.057-1.293排除多重共线性干扰。

讨论部分深刻指出，这种"双重代谢负担"可能源于TSH对脂代谢的双重调控：一方面通过cAMP/PKA/CREB通路上调HMGCR（羟甲基戊二酰辅酶A还原酶）促进胆固醇合成；另一方面通过降低LDL受体活性和增加PCSK9表达阻碍脂质清除。尽管患者TSH<10 μIU/mL，但长期轻度升高仍足以扰乱脂质稳态，这种"亚临床甲减-血脂异常"的恶性循环在EC患者中尤为显著。

该研究的公共卫生意义在于：首次证实成年EC患者是代谢紊乱的高危人群，提示对这类特殊群体应建立甲状腺功能和血脂的终身监测体系。考虑到EC患者普遍存在认知障碍，其自主管理能力有限，研究者特别建议养老机构将相关指标纳入常规健康评估，这对预防心脑血管并发症具有重要实践价值。这项研究不仅填补了碘缺乏病远期健康影响的认知空白，也为理解甲状腺功能与代谢紊乱的交互作用提供了新的流行病学证据。