直肠恶性黑色素瘤长期生存病例的诊疗启示：病例报告与文献综述

本文报道一例56岁女性直肠恶性黑色素瘤（Rectal malignant melanoma）病例，通过腹腔镜Miles手术联合替雷利珠单抗（Tislelizumab）靶向免疫治疗及辅助放疗（GTVtb 50 Gy/CTV 45 Gy），实现48个月无进展生存。研究揭示了这一罕见疾病（占所有黑色素瘤0.4-1.6%）的诊疗策略，为临床提高早期诊断率及优化综合治疗方案提供重要参考。

　　

在肿瘤学领域，黑色素瘤（Melanoma）通常与皮肤病变相关联，但有一种特殊类型——直肠恶性黑色素瘤（Rectal malignant melanoma）却因其罕见性和隐匿性成为临床诊断的"隐形杀手"。这种起源于神经嵴黑色素细胞的肿瘤仅占所有黑色素瘤的0.4-1.6%，却具有极强的侵袭性，五年生存率不足20%。更棘手的是，其早期症状如便血、肛门肿块等极易与痔疮混淆，导致高达70%的病例确诊时已进展至晚期。面对这一临床困境，中国研究人员通过一例长期生存病例的深度剖析，为这一"肿瘤界的变色龙"提供了新的诊疗思路。

研究团队采用多学科协作模式，首先通过术前影像学（CT/MRI）发现直肠远端壁局限性增厚，随后在痔切除术中意外确诊。关键诊断技术包括：1）全病灶切除活检避免取样误差；2）免疫组化标志物组合（S-100、HMB-45、Melan-A阳性）；3）淋巴结转移评估（1/18淋巴结阳性）。治疗上创新性采用腹腔镜Miles手术联合PD-1抑制剂替雷利珠单抗（Tislelizumab）及精准放疗（GTV_tb
50 Gy/CTV 45 Gy），成功克服了该肿瘤对传统放化疗不敏感的难题。

研究结果显示：

1. 病例特征：56岁女性因"便血+肛周肿块"就诊，影像学提示直肠壁增厚伴乙状结肠系膜淋巴结肿大。
2. 病理诊断：镜下见梭形肿瘤细胞浸润黏膜下层，HMB-45/Melan-A强阳性，Ki-67指数达30%，符合恶性黑色素瘤伴淋巴结转移。
3. 治疗响应：术后联合方案使患者48个月无复发，远超中位生存期（8-19个月）。
4. 分子机制：文献提示BRAF V600E、KIT突变可能影响靶向治疗响应，本例未检出NRG1缺失（预后不良标志）。

结论与讨论部分强调：该案例颠覆了直肠恶性黑色素瘤"预后极差"的传统认知，证实了三点突破：1）早期偶然诊断的可能性（本例通过痔切除术发现）；2）腹腔镜手术联合免疫治疗的协同效应（PD-1抑制剂显著延长PFS）；3）放疗剂量优化（GTV_tb
50 Gy）对局部控制的价值。研究同时指出，未来需关注Toripalimab（特瑞普利单抗）等新型免疫组合疗法（如联合阿昔替尼ORR达48.3%），并建议对所有直肠肿块患者常规进行HMB-45筛查。这项发表在《World Journal of Surgical Oncology》的成果，为临床处理这类"伪装大师"般的肿瘤提供了重要范本。