欧洲多中心研究揭示普拉德-威利综合征与天使综合征患儿的健康结局及临床意义

来自欧洲多中心的研究团队针对罕见基因组印记疾病——普拉德-威利综合征(PWS)和天使综合征(AS)，通过分析1995-2014年11个先天异常登记系统的196例患儿数据，首次系统揭示了两组患儿生存率(10年PWS存活率94% vs AS无死亡)、住院需求(PWS首年住院率99.5% vs AS 59%)及手术时间(PWS首次手术1.8岁 vs AS 2.5岁)的显著差异，为临床决策提供了循证依据。

　　

这项覆盖欧洲11个地区的多中心研究，聚焦于15号染色体q11.2-q13区域印记基因异常引发的两种罕见神经发育障碍——普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)和天使综合征(Angelman syndrome, AS)。通过分析1995-2014年间150例PWS和46例AS患儿的临床数据，研究发现：PWS患儿10年生存率达94%（95%CI 89.5-98.7%），但首年住院率高达99.5%（中位住院25天），后续仍持续存在高住院需求（5-9岁79.6%）。相比之下，AS患儿10年内无死亡记录，首年住院率仅59%，但5-9岁住院率升至68%。两组首次手术时间存在显著差异（PWS 1.8岁 vs AS 2.5岁）。该成果为优化这两种罕见病的分级诊疗体系提供了关键流行病学证据。