综述：性发育差异的护理质量改进

这篇综述系统阐述了如何运用Donabedian模型（结构-过程-结果）评估和改进性发育差异（DSD）的医疗质量，介绍了欧洲参考网络（ERN）和德国"DSDCare"项目的实践经验，强调通过质量指标和基准测试（benchmarking）推动DSD多学科诊疗的标准化。

　　

Abstract

全球范围内正通过协作努力提升性发育差异（DSD）患者的护理质量。医疗质量管理需围绕结构（Structure）、过程（Process）和结果（Outcome）三大维度展开，其中质量指标可作为基准测试的量化工具。德国"DSDCare"项目通过37项指标（22项结构、7项过程、8项结果）系统评估DSD诊疗，数据显示参与中心的过渡护理方案实施率从0%提升至67%，患者满意度达4.1/5分（C/YHC-SUN量表），但特定需求如心理辅导仍存在缺口。

Introduction

DSD作为罕见病群体，需要内分泌科、遗传学、泌尿外科等多学科团队（MDT）协作。欧洲参考网络（ERN）通过Endo-ERN和eUROGEN两大网络整合资源，但当前监测体系尚未细化至DSD特定病种。Donabedian模型为此提供理论框架——结构质量关注医疗资源配置（如专科中心认证），过程质量强调指南依从性（如CAH患儿糖皮质激素剂量标准化），结果质量则聚焦患者报告结局（PROM）如体像接受度。

Structure Quality

专科中心需具备全生命周期管理能力，包括：

• 实验室配置：经认证的类固醇检测实验室
• 数字基建：国际DSD注册系统（SDMregistries）已收录60国5500+病例
• 人力资源：苏格兰数据显示每1881名新生儿需1例DSD专科咨询
  德国项目显示，过渡诊所覆盖率从初始0%提升至项目结束时的40%，但性腺监测标准流程仍待完善。

Process Quality

关键流程指标包括：

• 初诊评估：采用标准化表型记录工具
• CAH管理：国际指南发布后糖皮质激素剂量变异度降低29%
• 手术决策：89%成年患者倾向儿童期接受生殖器成形术（Jürgensen 2022数据）
  英国研究揭示临床实践差异——医护人员与照护者对"疾病教育是否完成"的认知吻合率仅68%。

Outcome Quality

长期结局监测显示：

• 心理社会功能：DSD患儿父母抑郁症状发生率较普通人群高2.3倍
• 手术满意度：60%成人患者支持儿童期手术，但阴道狭窄（32%）和感觉敏感度下降（41%）仍存争议
• 肾上腺危象：基准测试使盐浪费型CAH患儿急症就诊率下降19%（p<0.01）

Benchmarking Challenges

国际比较面临三大障碍：

1. 医疗体系差异：德国通过联邦资金支持质量改进，而ERN中心缺乏专项经费
2. 数据标准化：SDMregistries需兼容不同国家的隐私法规
3. 文化因素：仅23%德国家属主动联系患者组织，显著低于其他慢性病群体

Section snippets

未来需建立动态修订机制：CAH患儿肾上腺危象监测显示，平衡指标（如住院率）的引入可避免质量改进的偏倚。数字注册系统与人工智能结合可能突破罕见病数据碎片化瓶颈。