综述：基于视网膜影像的疾病检测进展：系统性综述

这篇综述系统回顾了机器学习（ML）和深度学习（DL）在视网膜影像（如OCT、OCTA、眼底照相）中对眼部疾病（AMD、DR、青光眼）及非眼部疾病（心血管病、阿尔茨海默病）的检测进展，涵盖单模态与多模态方法，提出未来需解决数据多样性、多模态融合及临床转化等挑战。

　　

引言

视网膜作为视觉系统的核心组成部分，其影像特征不仅能反映眼部疾病，还与全身性疾病密切相关。近年来，机器学习（ML）和深度学习（DL）技术的快速发展为视网膜影像的自动化分析提供了新机遇。本文系统综述了相关技术进展，涵盖从传统ML到前沿Transformer模型的应用，并探讨了当前挑战与未来方向。

背景研究

疾病与视网膜关联

眼部疾病：包括糖尿病视网膜病变（DR）、年龄相关性黄斑变性（AMD）、青光眼等，其病理变化可通过视网膜血管形态、黄斑厚度等指标检测。例如，DR表现为微血管瘤和出血，而AMD以玻璃膜疣（Drusen）或脉络膜新生血管（CNV）为特征。
非眼部疾病：心血管疾病（如高血压视网膜病变）、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、帕金森病）可通过视网膜血管密度、神经纤维层厚度等生物标志物预测。

影像模态

• 眼底照相：用于筛查DR和青光眼。
• 光学相干断层扫描（OCT）：高分辨率横断面成像，可量化视网膜层厚度，适用于AMD和DME诊断。
• OCT血管成像（OCTA）：无创显示视网膜血流，对心血管风险评估具有潜力。

机器学习方法

传统ML

经典算法如支持向量机（SVM）、随机森林（RF）在小型数据集上表现优异。例如，Umer等使用线性判别分析（LD）对OCT图像分类，准确率达99.95%。但此类方法依赖手工特征，泛化能力有限。

深度学习

CNN主导单模态分析：

• 轻量化模型：如RetNet（98.21%准确率）和MobileNetV2（99%准确率）适合移动端部署。
• Transformer突破：ViT和Swin Transformer在OCT图像分类中AUC达0.99，优于传统CNN。

多模态融合：

• OCT+眼底图像：Wang等的双流CNN整合结构性与功能信息，AMD分类F1-score达0.914。
• 临床数据整合：如Hussain等结合OCT与视野检查（VF）预测青光眼进展（AUC=0.83）。

挑战与未来方向

1. 数据局限性：多数研究依赖单一数据集（如UCSD），缺乏跨中心验证。
2. 多模态瓶颈：现有融合方法计算复杂，需开发高效架构（如RETFound基础模型）。
3. 动态监测：纵向OCT数据可揭示疾病演进规律，但相关研究不足。
4. 可解释性：注意力热图（如Focused Attention ViT）需进一步临床验证。

结论

ML/DL技术已显著提升视网膜疾病的诊断效率，尤其在AMD、DR的早期筛查中表现突出。未来需通过多中心协作、3D体积数据挖掘及基础模型优化，推动技术向临床转化，最终实现个性化医疗目标。