神经元核内包涵体病(NIID)的MRI特征与NOTCH2NLC基因突变关联研究：典型病例分析与诊断启示

研究人员针对神经元核内包涵体病(NIID)这一罕见且临床异质性强的神经退行性疾病，通过分析4例成人女性患者（含1例基因确诊及3例典型影像病例），系统研究了其扩散加权成像(DWI)和液体衰减反转恢复(FLAIR)序列的高信号特征。研究发现皮质脊髓束交界处高信号是NIID的核心影像标志，结合NOTCH2NLC基因(GGC>113重复)检测可显著提升诊断准确性，为临床早期识别这一易误诊疾病提供了重要依据。

　　

神经元核内包涵体病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID)是一种罕见的神经退行性疾病，临床表现复杂多变，常导致诊断困难。本研究聚焦4例成人女性患者，包括1例经基因确诊（检测到NOTCH2NLC基因GGC重复扩增>113次）和3例具有典型磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging, MRI)特征的病例。

病例表现为反复头痛、认知功能下降、自主神经功能障碍等核心症状，伴随呕吐、反应迟钝、行为异常及局灶性神经症状。值得注意的是，3例来自同一家族的患者呈现头痛进展为呕吐、意识障碍的家族聚集性，其中2例出现异常行为，1例伴右侧肢体无力疼痛。神经学检查还发现周围神经病变和间歇性意识模糊等特征。

影像学分析揭示所有病例在扩散加权成像(Diffusion-Weighted Imaging, DWI)和液体衰减反转恢复(Fluid-Attenuated Inversion Recovery, FLAIR)序列中均显示皮质脊髓束交界处特征性高信号，1例小脑蚓部亦受累。这些发现与NIID的病理特征高度吻合。

该研究强调了多模态MRI技术（特别是DWI/FLAIR序列）与NOTCH2NLC基因检测的协同诊断价值，指出皮质脊髓束交界处高信号可作为NIID的影像学生物标志物。研究成果不仅深化了对NIID复杂表型的认识，更为临床实践中这一"诊断黑洞"疾病的早期识别提供了关键工具。