丹麦人群全基因组关联研究揭示味觉偏好的遗传基础及其对饮食相关疾病的影响

本研究针对味觉偏好（taste liking）这一影响食物选择与饮食行为的关键因素，通过全基因组关联分析（GWAS）在丹麦人群中首次发现与鲜味（umami）偏好相关的rs170518位点（P=3.7×10-8 ），并验证苦味受体基因TAS2R38与火箭沙拉偏好的关联。研究为解析饮食相关疾病的遗传机制提供了新线索，成果发表于《The Journal of Nutrition》。

　　

味觉偏好的遗传密码：一项揭示饮食选择生物学基础的突破性研究

人类对甜、咸、鲜等味觉的偏好不仅决定餐桌选择，更与肥胖、糖尿病等代谢疾病密切相关。然而，为何有人嗜甜如命，有人却对苦味蔬菜情有独钟？这个困扰营养学家多年的问题，其答案可能藏在我们的基因里。丹麦研究团队通过大规模人群研究首次绘制出味觉偏好的遗传图谱，相关成果发表在《The Journal of Nutrition》上。

研究团队开发了新型味觉偏好问卷（TasteLQ），对6,437名丹麦成年人进行全基因组扫描。通过GWAS技术，他们发现染色体5上的rs170518位点与富含谷氨酸食物的偏好显著相关，效应值达0.14个标准差。更引人注目的是，苦味受体基因TAS2R38的四个变异位点与火箭沙拉偏好直接挂钩——这解释了为何有些人能面不改色地享用这种带苦味的蔬菜。

关键技术路线
研究整合丹麦五个队列（DanFunD、Health2006等）的基因组数据，采用TasteLQ问卷量化六类味觉偏好（甜、咸、酸、苦-涩、鲜、辛辣）。GWAS分析使用线性回归模型校正年龄、性别等协变量，显著性阈值设为5×10^-8
。通过Open Targets数据库进行功能注释，并对比既往关于FGF21、FTO基因的研究发现。

主要研究发现

1. 鲜味偏好的遗传标记
   rs170518位点位于编码代谢酶的区域，其次要等位基因（MAF=0.16）携带者对蘑菇、帕尔马干酪等鲜味食物偏好更强。功能分析提示该位点可能通过影响谷氨酸代谢通路发挥作用。

2. 苦味受体的食物选择效应
   TAS2R38基因座的四个SNP（如rs713598）与火箭沙拉偏好显著相关，这与该基因已知的苯硫脲（PTC）苦味感知功能一致，首次证实特定苦味受体变异直接影响真实食物选择。

3. 既往发现的验证
   研究确认了FGF21基因与甜食偏好的关联，同时发现FTO基因可能通过神经机制而非单纯代谢途径影响味觉偏好，为"肥胖基因"的作用机制提供新视角。

结论与展望
尽管样本量限制导致仅发现一个全基因组显著位点，但该研究开创性地将味觉偏好从主观感受转化为可量化的遗传性状。鲜味相关位点的发现为开发个性化营养策略提供靶点，而TAS2R38与蔬菜偏好的关联则解释了健康饮食推广中的个体差异。作者强调需在不同族群中验证结果，未来研究应结合味觉受体功能实验与饮食行为追踪。这项研究为理解"基因-味觉-疾病"三联征建立了关键桥梁，标志着营养遗传学进入精准化研究新阶段。