Bardet-Biedl综合征患者及照护者对setmelanotide治疗支持项目的真实世界体验研究

本研究聚焦Bardet-Biedl综合征（BBS）患者因MC4R通路异常导致的顽固性饥饿和早发性肥胖问题，通过调查35名接受setmelanotide治疗的BBS患者及照护者，证实该药物可显著改善饥饿感（92%患者报告有效）并稳定体重（BMI z-score降低0.47±0.37），同时配套的专科护士支持服务获得100%满意度，为罕见病个体化治疗模式提供新范式。

　　

论文解读
在罕见病领域，Bardet-Biedl综合征（BBS）如同一把悬在患者头顶的"达摩克利斯之剑"——这种由纤毛功能障碍引发的遗传病不仅导致进行性视力丧失、多指畸形，更让患者从幼年起就陷入"永动机式"的饥饿循环。数据显示，83%的BBS患儿和92%的成人患者被病理性肥胖困扰，而异常活跃的MC4R（黑皮质素-4受体）通路正是驱动这种"饥饿风暴"的元凶。面对这一医学难题，德国埃森大学医院的研究团队将目光投向新型MC4R激动剂setmelanotide，并创新性地设计了配套的专科护士支持体系，其研究成果发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上，为罕见病综合管理树立了新标杆。

研究采用横断面调查法，对2023年6月至12月期间开始治疗的35名BBS患者（含10名儿童、13名成人）及12名照护者进行问卷评估。通过定制化量表（含5级Likert评分）采集治疗前后症状变化、专科护士服务满意度等数据，结合BMI z-score等客观指标进行多维度分析。

研究结果
患者特征
队列中46%患者在6岁前确诊BBS，成人组92%存在视力丧失。治疗前症状谱显示：儿童组80%报告病理性饥饿，50%存在肥胖；成人组肥胖率达69%，凸显代谢异常的年龄分布特征。

治疗应答

40%-54%患者在用药数日内即感知饥饿感减轻，6个月后平均BMI z-score从3.12±0.89降至2.65。值得注意的是，90%儿童患者报告运动能力提升，58%照护者观察到患儿夜间觅食行为减少，印证MC4R通路调控的快速应答效应。

支持体系价值

个性化护理方案使75%照护者生活负担减轻，92%成人患者实现1个月内自主注射。典型反馈如："护理专家用儿童语言讲解注射步骤，孩子从抗拒转为期待每日治疗"，凸显心理支持的关键作用。

结论与展望
该研究首次在真实世界证实setmelanotide对BBS核心症状的双重改善：既纠正MC4R通路紊乱（饥饿评分降低≥92%），又通过BMI z-score下降0.47实现代谢控制。更具突破性的是，专科护士支持体系实现100%治疗持续率（显著低于临床试验的9%停药率），为罕见病长期管理提供可复制范本。未来需扩大样本量验证该模式在更复杂病例（如伴严重智力障碍者）中的适用性，但当前成果已为"超罕见病"个体化治疗树立了里程碑。