应激诱导性儿童期神经变性伴共济失调与癫痫的临床异质性：帕金森综合征、鱼鳞病及白内障的新关联

来自国际研究团队针对罕见病CONDSIAS（应激诱导性儿童期神经变性伴共济失调与癫痫）的临床研究取得突破。该团队通过分析3例携带ADPRS基因双等位失活变异的患者，首次报道了帕金森综合征、鱼鳞病及白内障等非典型表型，揭示ARH3酶缺陷导致的DNA修复异常与多系统受累的关联。研究证实高剂量维生素治疗对部分患者有效，为这一致死性神经退行性疾病的诊疗提供了新视角。

　　

这项研究聚焦于一种名为CONDSIAS的罕见常染色体隐性遗传病，其罪魁祸首是ADP-核糖基丝氨酸水解酶(ADPRS)基因的双等位失活突变——这个基因负责编码参与DNA修复的关键酶ARH3。最令人惊讶的是，患者症状会在身体或情绪压力、甚至发烧时突然恶化，就像体内有个"应激开关"被触发。

研究团队描绘了三幅截然不同的临床画像：26岁女性患者1号童年表现为语言发育迟缓和偶发癫痫，却在青春期后上演"症状大爆发"，陆续出现帕金森样震颤、躯干肌张力障碍、共济失调等全套神经"套餐"，还附带皮肤鱼鳞病和白内障这两个意外"赠品"。8岁男孩患者2号则带着近亲结婚的遗传烙印，每次感染都像打开"共济失调开关"，其兄更是在同年龄猝死。而6岁女孩患者3号的症状清单里赫然列着进行性共济失调、肌阵挛这些典型项目，还有眼球运动失用症这种"高难度"表现。

有趣的是，高剂量维生素疗法在两位小患者身上奏效，仿佛给故障的DNA修复机器加了"润滑剂"；而成年患者虽未接受特殊治疗，病情却自发按下"暂停键"。这些发现不仅将CONDSIAS的疾病版图扩展到帕金森综合征等运动障碍领域，更揭示了皮肤和眼睛这些看似无关的器官如何通过共同的分子通路被卷入这场"神经风暴"。