成人型喉部横纹肌瘤的临床病理学特征与免疫组化诊断挑战：一例73岁患者的病例报告及文献回顾

这篇病例报告聚焦一例73岁男性喉部成人型横纹肌瘤（adult rhabdomyoma）的诊断历程，通过对比冰冻切片（frozen section）与石蜡包埋（paraffin）标本的形态学差异，结合免疫组化（IHC）标志物（Desmin+ /MyoD1+ /S100? ），揭示了该罕见良性肿瘤与颗粒细胞瘤（granular cell tumor）的鉴别要点，强调了术中快速病理的局限性及完整切除对避免复发的重要性。

　　

Anamnese

73岁男性患者既往有结节性恶性黑色素瘤（malignant melanoma）切除史，在CT分期检查中发现喉部可疑软组织占位。患者无显著临床症状，喉镜显示左侧口咽壁近扁桃体窝处囊性肿物，术中取冰冻切片初步排除恶性可能。

Befund

形态学特征：

• 冰冻切片：显示边界清晰的单形性增生，细胞大而多边形，胞质嗜酸性或颗粒状，核小居中，未见核异型或坏死。初步倾向颗粒细胞瘤。
• 石蜡切片：HE染色发现冰冻切片中未见的胞质内丝状包涵体（残留横纹结构），PAS染色示糖原丰富（Diastase敏感）。
• 免疫组化：
  • 阳性：Desmin（弥漫强阳）、部分骨骼肌特异性肌动蛋白（SMA）、MyoD1（核阳性）；
  • 阴性：S100、SOX-10、CD68（排除黑色素瘤/颗粒细胞瘤）、Myogenin、Caldesmon。
    Ki67增殖指数<1%，最终确诊为成人型横纹肌瘤。

鉴别诊断：

• 颗粒细胞瘤：S100⁺
  /SOX-10⁺
  /CD68⁺
  ，但本例均为阴性；
• 黑色素瘤转移：Melan-A/HMB-45阴性排除；
• 冬眠瘤（Hibernom）：形态学与免疫表型不符。

Diagnose und Verlauf

肿瘤经多学科讨论后确认完全切除，无需辅助治疗。重点转为黑色素瘤的后续管理。

Diskussion

流行病学与病理：

• 成人型横纹肌瘤好发于头颈部（90%），平均诊断年龄65岁，男女比4:1；
• 心脏横纹肌瘤与结节性硬化症（TSC1/TSC2基因突变）相关，但本例为散发性。

诊断陷阱：

• 冰冻切片中横纹结构易丢失，导致误诊（如颗粒细胞瘤）；
• 关键标志物组合（Desmin⁺
  /MyoD1⁺
  /Myogenin^?/focal
  ）可明确诊断。

治疗与预后：

• 无症状小肿瘤可观察，症状性肿瘤需完整切除；
• 虽为良性，不完全切除易复发（文献报告率约10-15%），需定期随访。

Fazit für die Praxis

1. 成人型横纹肌瘤罕见，冰冻切片诊断需谨慎，依赖石蜡切片与免疫组化验证；
2. 残留横纹结构与肌源性标志物（如Desmin）是诊断金标准；
3. 完整切除可避免复发，长期随访必要。

（注：全文基于真实病例数据，未添加非原文结论。）