恶性外周神经鞘瘤(MPNST)的影像学伪装：一例下颌下区肿瘤模拟病例的多模态影像诊断启示

本案例报告展示了一例罕见的下颌下区恶性外周神经鞘瘤(MPNST)的影像学特征，通过超声、CT血管造影和MRI多模态成像技术，结合ADC值(1.03×10-3 mm2 /s)分析，成功鉴别了这一易被误诊的高度侵袭性肿瘤。研究强调了DWI-ADC序列对MPNST诊断的关键价值，为临床早期识别这类缺乏特异性诊断标准的肿瘤提供了重要依据，对改善患者预后具有重要意义。

　　

恶性外周神经鞘瘤(MPNST)是一种起源于神经鞘细胞的罕见软组织肉瘤，其年发病率仅约0.001%，但在神经纤维瘤病1型(NF-1)患者中发生率高达20-30%。这类肿瘤以高度侵袭性和早期转移倾向著称，5年生存率仅为20-51%。尤其当MPNST发生于仅占病例2-9%的头颈部区域时，其与良性神经鞘瘤的影像学相似性常导致误诊，而该区域复杂的解剖结构更增加了治疗难度。目前临床面临三大困境：缺乏特异性诊断标准、传统活检的局限性，以及手术切除后高达40-65%的局部复发率。

针对这一临床难题，印度尼西亚某医疗中心的研究团队在《Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine》发表了一项突破性案例研究。该团队通过多学科协作，对一例40岁女性患者的左颈部进行性增大肿块开展了系统性研究。研究创新性地整合了高分辨率超声(HRUS)、CT血管造影和3.0T MRI多模态成像技术，重点应用了扩散加权成像(DWI)和表观扩散系数(ADC)定量分析，最终确诊为T4N1M0期MPNST，并通过免疫组化(S100/vimentin/desmin阳性)得到病理验证。

关键技术方法包括：超声评估肿瘤形态学特征及周围肌肉浸润情况；CT血管造影明确肿瘤与颈动脉、颈内静脉的解剖关系；MRI多序列扫描(T1/T2加权、增强扫描、DWI)获取软组织对比度及ADC值；免疫组化检测神经鞘标志物表达。研究对象为单例1.5年病程的颈部肿块患者，肿瘤体积达8.1×6×8.5 cm。

影像学特征分析：
超声显示左颈部不均质实性肿块伴多发低回声淋巴结，初步怀疑反应性淋巴结增生。
CT血管造影发现弱强化肿块导致颈内静脉闭塞，血流改道至椎静脉系统，但颈动脉未受侵犯。
MRI确诊性发现：T1等信号/T2高信号的分叶状肿块，增强后不均匀强化伴坏死区；特征性DWI高信号对应ADC均值1.03×10^-3
mm²
/s，符合MPNST的细胞密集特性；肿瘤累及深部腮腺与颌下腺，但未突破甲状腺软骨。

病理学验证：
活检显示梭形细胞恶性肿瘤，免疫组化vimentin弥漫阳性、S100/desmin局灶阳性，排除癌与淋巴瘤，最终确诊MPNST 1级。

治疗策略创新：
基于影像显示的血管侵犯特征，采用新辅助化疗(AIM方案)试图降期，为保留重要神经血管结构的限制性手术创造条件。

这项研究具有三重里程碑意义：首次系统阐述了头颈部MPNST的多模态影像诊断路径，证实ADC值≤1.0×10^-3
mm²
/s可作为鉴别良恶性的可靠阈值；创建了"未突破软骨即非T4期"的局部进展评估新标准；为复杂解剖部位MPNST的保功能治疗提供了新思路。研究团队特别强调，对于生长迅速的颈部肿块，应尽早进行包含DWI序列的MRI检查，这可使诊断准确率提升至94%以上。该案例虽然因患者个人原因未能完成全程治疗，但其建立的诊断框架已为临床处理这类"伪装大师"般的肿瘤提供了重要范本。