热带海参Stichopus fusiformiossa染色体水平基因组组装揭示其生态适应与药用价值的遗传基础

本研究针对热带海参Stichopus fusiformiossa基因组资源匮乏的问题，通过Nanopore长读长测序和Hi-C技术构建了染色体水平基因组（766.55 Mb，N50 31.80Mb），注释出27,991个蛋白编码基因，并整合肌肉、肠道和呼吸树组织的全长转录组数据。该研究为解析海参环境适应、再生机制及药用活性成分合成通路提供了关键遗传资源，对海洋生物多样性保护和可持续开发具有重要意义。

　　

从海底药箱到基因密码：热带海参的遗传蓝图揭秘
在东南亚的珊瑚礁沙质海底，栖息着一种形似纺锤的奇特生物——Stichopus fusiformiossa。这种热带海参不仅因其独特的触手骨片形态被命名为"fusiformiossa"（拉丁语意为"纺锤形骨"），更是传统医药中备受推崇的海洋宝库。然而随着过度捕捞加剧，野生种群正面临严峻威胁。更令人担忧的是，相比其他经济海参物种，科学家们对其遗传机制知之甚少，这严重制约了人工养殖开发和活性成分研究。

马来西亚理科大学的研究团队在《Scientific Data》发表了突破性成果。他们首次绘制了S. fusiformiossa的染色体水平基因组图谱，通过整合Nanopore长读长测序（65.59X覆盖度）、Hi-C染色质构象捕获（104.22X）技术，将766.55 Mb基因组锚定到23条假染色体上。结合肌肉、肠道和呼吸树组织的全长转录组（Iso-Seq），揭示了27,991个蛋白编码基因的精细结构。这项研究不仅填补了Stichopus属遗传资源的空白，更为探索海参环境适应和药用成分合成的分子机制提供了"基因罗盘"。

关键技术方法
研究采用马来西亚Pulau Songsong海域野生样本，通过Nanopore PromethION平台获取50.28Gb长读长数据，经Flye软件组装后使用Hi-C数据提升至染色体水平。利用MAKER整合同源预测（Stichopus monotuberculatus等近缘种蛋白）和Iso-Seq证据进行基因注释，BUSCO评估显示基因组完整度达98.1%。比较基因组分析采用OrthoFinder鉴定26,666个直系同源基因，通过IQ-TREE构建系统发育树并估算分歧时间。

基因组特征解析

如表2所示，Flye组装的772.69 Mb基因组在连续性（contig N50 245.70Kb）和完整性（92.1% BUSCO）上显著优于其他工具。Hi-C图谱（图2b）成功将91%序列锚定至23条假染色体，与近缘种S. monotuberculatus的染色体数一致。GC含量分析（图2a）显示全基因组稳定在37.64%，但基因密集区域呈现明显GC富集特征。

比较基因组学发现

系统发育分析证实S. fusiformiossa与S. monotuberculatus亲缘最近（图3b），二者约在119百万年前分化。共线性分析（图3a）揭示Sf3-Sm4等染色体对存在高度保守的基因排列，而Venn图（图3c）显示该物种特有484个基因家族，可能与其独特的纺锤形骨片发育相关。

功能注释突破
通过EDTA流程鉴定的重复序列占基因组25.49%（表7），显著低于其他棘皮动物（如Apostichopus japonicus的47.33%）。Iso-Seq分析（表6）发现肌肉组织转录组最复杂（35,371个异构体），其中铁离子结合相关基因的扩张可能与深海近缘种Chiridota heheva的极端环境适应机制存在趋同进化。

海洋生物研究的里程碑
这项研究构建了迄今最完整的Stichopus属基因组资源，其染色体水平的组装质量（N50 31.80Mb）和功能注释深度（87.42%基因获功能注释）为后续研究树立了新标准。特别值得注意的是，该基因组揭示了海参纲物种在骨骼发育（钙化骨片）、再生医学（肠道再生相关基因簇）和极端环境适应（离子转运基因家族）等方面的分子创新，为海洋药物开发提供了潜在靶点。从应用角度看，这些遗传数据将直接助力马来西亚本土海参养殖业的种质资源保护与良种选育，缓解传统医药产业对野生资源的依赖。未来通过整合多组学数据，科学家有望解码海参活性物质（如岩藻糖化硫酸软骨素）的生物合成网络，推动蓝色生物经济的可持续发展。