揭秘"被遗忘民族"的起源与基因构成：喀尔巴阡盆地萨尔马提亚时期人群研究

匈牙利塞格德大学等机构的研究团队通过对1-5世纪匈牙利及喀尔巴阡盆地156个古代基因组的大规模分析，揭示了萨尔马提亚人（Sarmatians）的乌拉尔起源及其向中欧迁移的遗传轨迹。研究发现喀尔巴阡盆地萨尔马提亚人具有独特的欧洲-亚洲混合基因组特征，通过IBD分析、qpAdm建模和Y染色体研究证实了其与草原萨尔马提亚人的谱系联系，并发现该人群在匈人（Huns）时期仍保持遗传连续性。该研究为理解罗马帝国边境关键人群的遗传历史提供了新视角，论文发表于《Cell》。

　　

在欧亚大陆的历史长卷中，萨尔马提亚人是一个充满传奇却又被现代欧洲国家"遗忘"的古代游牧民族。这个起源于南乌拉尔地区的北伊朗语系人群，在公元前3世纪逐渐取代斯基泰人成为黑海北岸草原的统治者，并于公元1世纪进入喀尔巴阡盆地（Carpathian Basin，CB）。历史记载显示，他们不仅发展出独特的军事技术（如重装骑兵），还与罗马帝国时战时和，甚至影响了亚瑟王传奇的某些元素。然而，这个曾经统治广阔区域并深刻影响古代世界的民族，其真实的遗传起源和迁徙轨迹始终笼罩在迷雾中。

匈牙利塞格德大学等机构的研究团队在《Cell》发表的研究，通过大规模古代基因组分析揭开了这个"被遗忘民族"的遗传密码。研究人员对喀尔巴阡盆地及周边地区1-5世纪的156个古代个体进行全基因组测序（平均覆盖度1.42x），结合已发表的萨尔马提亚人基因组数据，构建了该区域迄今最全面的遗传数据库。研究不仅揭示了萨尔马提亚人向中欧迁移的遗传轨迹，还发现了其在匈人时期的种群连续性，为理解罗马帝国边境关键人群的遗传历史提供了全新视角。

研究主要采用了四项关键技术：1）对考古遗址出土的156份人骨样本进行全基因组测序；2）通过放射性碳测年（68个样本）与考古学分期相结合的方法精确确定样本年代；3）运用qpAdm建模和F4统计（F₄
-statistics）分析群体混合历史；4）采用改进的identity-by-descent（IBD，血缘一致性）分析方法追踪群体间的谱系联系，其中特别开发了基于标记信息评分的动态过滤算法（scoreFilterIBD）来提高检测准确性。

遗传多样性分析揭示萨尔马提亚人的独特成分
主成分分析（PCA）和ADMIXTURE分析显示，喀尔巴阡盆地萨尔马提亚人（HUN_SARM）基因组主要与中欧现代人群聚类，但与当地先前人群（如凯尔特人和斯基泰人）的区别在于其携带少量但显著的古代东北亚成分（ANA）。而来自罗马尼亚的萨尔马提亚人（ROU_SARM）则显示出与草原萨尔马提亚人（STEPPE_IA_SARM）更接近的遗传特征，可能代表了两个群体间的遗传桥梁。

草原萨尔马提亚人确认为主要祖先来源
通过F₄
统计和qpAdm建模证实，大多数喀尔巴阡盆地萨尔马提亚人需要草原萨尔马提亚人作为遗传来源。早期和中期萨尔马提亚样本（HUN_SARM_EP和EMP）中该成分比例最高，随后逐渐降低，符合奠基者效应模式。值得注意的是，来自罗马尼亚的萨尔马提亚人中约2/3（15人中的9人）具有超过50%的草原萨尔马提亚血统，而喀尔巴阡盆地萨尔马提亚人中仅12%（118人中的14人）达到这一水平。

IBD分析揭示多重迁移浪潮
改进的IBD分析（片段长度≥8 cM）显示所有萨尔马提亚群体间存在密切谱系联系。研究发现两个先前未知的迁移事件：早期-中期阶段（EM period）出现来自北欧（可能与马科曼尼战争相关的日耳曼部落）和中亚（不同于萨尔马提亚人的东亚人群）的移民；晚期阶段则主要来自邻近罗马行省的新移民群体。

Y染色体更替揭示男性主导的迁移
Y染色体分析发现萨尔马提亚时期喀尔巴阡盆地出现明显的父系谱系更替，R1a-Z93（典型的中晚期青铜时代草原人群标志）迅速扩散，而母系谱系（mtDNA）保持相对稳定，表明萨尔马提亚人的西迁可能主要由男性推动。在匈人时期，来自远东的Y单倍群开始出现，与先前报道一致。

萨尔马提亚人在匈人时期的遗传连续性
尽管有少量东亚血统个体流入，但大多数匈人时期样本（HUN_HUN）仍显示出与当地萨尔马提亚人群的遗传连续性。特别是一个来自匈人时期的富