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自然选择作用下的复杂性状演化削弱多基因评分对古人类表型的预测效力
【字体: 大 中 小 】 时间:2025年06月11日 来源:AJHG 9.8
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来自XX的研究团队(作者单位未明确)针对自然选择如何影响多基因评分(PGS)对古人类复杂性状的预测准确性展开研究。通过分析稳定选择(stabilizing selection)和定向选择(directional selection)对等位基因频率的动态影响,发现两类选择会分别加速大效应等位基因或偏离表型最优值的等位基因丢失,导致古今人群遗传变异模式差异,从而降低PGS预测效力。该研究为古代GWAS数据解读提供了重要进化视角。
这项研究揭示了自然选择对古代人类复杂性状预测的深层影响。当研究者试图用现代人群全基因组关联研究(GWAS)数据构建的多基因评分(PGS)来预测古人类表型时,两种自然选择机制——维持表型稳定的稳定选择(stabilizing selection)和推动表型定向改变的定向选择(directional selection)——会通过改变等位基因频率产生干扰。
稳定选择会像精准的筛子般,快速过滤掉那些对性状变异贡献较大的大效应等位基因;而定向选择则如同定向爆破,专门清除那些使个体偏离最优表型值的小效应和大效应等位基因。这些进化力量在古今人群间塑造出独特的遗传变异格局,导致基于现代数据的PGS在预测古代个体身高、体重指数(BMI)等性状时出现系统性偏差。
研究特别指出,即便假设GWAS能完美估计现代人群中的因果位点效应量,这种时空维度的选择压力仍会显著降低PPS的跨时代预测效力。该发现为解读考古基因组数据提供了关键进化框架,提示未来研究需建立整合选择压力的新模型,才能更准确地重建人类复杂性状的演化历程。
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