综述：人工智能时代下基于短读长测序数据的基因组解析宏基因组学

这篇综述系统探讨了AI（Artificial Intelligence）如何革新基因组解析宏基因组学（Genome-resolved metagenomics），重点分析了针对短读长测序数据开发的机器学习（ML）和深度学习（DL）工具。文章指出，传统方法因数据高维度、稀疏性和复杂性面临挑战，而新型AI模型在组装（assembly）、分箱（binning）、分类（taxonomic classification）和功能注释（functional annotation）等环节展现出更优的准确性、可扩展性和效率，为微生物组研究提供了关键技术支持。

　　

Abstract

基因组解析宏基因组学（Genome-resolved metagenomics）是一种直接从环境样本中重建微生物基因组的计算方法，其核心流程包括：（i）读段预处理（read preprocessing）、（ii）宏基因组组装（metagenome assembly）、（iii）基因组分箱（genome binning），以及延伸步骤（iv）分类学注释（taxonomic classification）和（v）功能注释（functional annotation）。尽管现有生物信息学工具众多，但宏基因组数据分析仍受限于高维度、数据稀疏性和复杂性。

AI驱动的技术革新

人工智能（AI）的介入彻底改变了这一领域。早期机器学习（ML）和深度学习（DL）模型因测序技术迭代（如通量提升和耗时降低）逐渐失效，而新一代AI工具通过处理复杂多维数据展现出显著优势。例如，在分箱环节，基于神经网络的算法可精准识别基因组片段归属；分类学注释中，图卷积网络（GCN）能有效捕捉物种间进化关系。

工具性能与挑战

近期开发的AI工具（如MetaBAT 2和SemiBin）在基准测试中表现优异：MetaBAT 2通过集成梯度提升决策树（GBDT）将分箱准确率提高15%，而SemiBin利用半监督学习解决了稀疏标记数据问题。然而，模型可解释性不足和数据偏差仍是潜在瓶颈。

未来展望

随着单细胞测序和长读长技术的普及，AI模型需进一步适配异构数据。强化学习（RL）和迁移学习（Transfer Learning）可能成为突破方向，尤其在跨样本泛化能力提升方面。该综述为研究者提供了工具选型指南，并强调AI与多组学整合将是推动微生物组研究的关键。