子宫内系统性基因编辑治疗囊性纤维化的突破性研究

为解决囊性纤维化(CF)这一由CFTR基因突变引发的多器官遗传病，研究人员通过子宫内递送携带基因编辑工具（肽核酸）的纳米颗粒，成功在小鼠模型中实现跨组织的CFTR基因持久性修正。该研究证实，单次子宫内治疗可恢复呼吸系统和胃肠道的CFTR功能活性，且未检测到脱靶效应，为出生前干预单基因病提供了可行性策略。

　　

这项开创性研究探索了子宫内基因编辑技术对囊性纤维化(CF)的治疗潜力。CF由CF跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变引发，患者在出生时已出现呼吸、消化等多系统不可逆损伤。研究团队设计了一种创新方案——将肽核酸(PNAs)包裹于聚合物纳米颗粒中，通过单次子宫内全身给药，成功在小鼠胎儿期实现CFTR基因修正。

令人振奋的是，基因修正效果持续至成年期，呼吸道和肠道组织均表现出与野生型小鼠相当的CFTR功能活性，且未在部分同源位点检测到脱靶突变。这一成果不仅证实了子宫内基因编辑可跨越胎盘屏障作用于多组织，更首次证明其对CFTR功能的长效恢复能力。

该研究为单基因遗传病的产前治疗开辟了新路径：通过精准修正发育中胎儿的致病基因，有望在器官损伤发生前阻断疾病进程，甚至实现根本性治愈。纳米载体技术的应用进一步提高了基因编辑工具的安全性和递送效率，为临床转化奠定重要基础。