综述：滤泡性甲状腺癌诊断与治疗进展

（编辑推荐）本文系统综述了滤泡性甲状腺癌（FTC）的诊疗挑战与突破，强调其无法通过超声或细针穿刺活检（FNAB）与良性肿瘤区分，需依赖手术确诊。文章详述了驱动基因（RAS、PAX8:PPARγ融合等）、放射性碘（RAI）治疗策略及复发转移管理，为临床实践提供循证指导。

　　

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Key points

滤泡性甲状腺癌（FTC）作为分化型甲状腺癌，其诊断困境在于超声和细针穿刺活检（FNAB）无法区分良恶性，必须通过手术获取完整标本。分子层面，FTC主要由互斥的RAS点突变或PAX8:PPARγ融合驱动，部分病例存在EIF1AX、PIK3CA、PTEN和TERT启动子突变，可能伴随拷贝数变异和杂合性缺失。

Epidemiology

FTC的流行病学数据因定义变迁而复杂化，尤其与滤泡亚型乳头状癌（FV-PTC）、低分化癌（PDTC）及嗜酸细胞癌（OTC）的鉴别存在争议。世界卫生组织（WHO）分类虽标准化了术语，但历史数据与现代标准的匹配仍存挑战。

Clinical presentation and initial workup

甲状腺结节检出率随年龄增长可达76%，其中约1/3为影像学偶然发现。触诊结节约占3%-7%，但恶性风险更高。超声引导下FNAB是核心诊断手段，但Bethesda IV类“滤泡性肿瘤”结果仍需手术确诊。

Histology and molecular pathogenesis

FTC与滤泡腺瘤（FA）、非浸润性滤泡肿瘤（NIFTP）等共享MAPK通路分子改变，但组织学行为迥异。RAS突变和PAX8:PPARγ融合是特征性驱动事件，而TERT启动子突变提示侵袭性。

Initial surgical treatment and staging

诊断性手术首选甲状腺腺叶切除术，全切仅适用于合并其他甲状腺疾病者。术后根据浸润程度（血管/包膜侵犯）和分期决定后续治疗，RAI适用于高风险病例。

Controversies in initial management

对不确定恶性潜能的结节，主动监测虽有一定安全性数据，但可能漏诊侵袭性FTC，目前指南尚未推荐。消融疗法同样缺乏证据支持。

Radioactive iodine

RAI通过钠碘同向转运体（NIS）靶向递送辐射，兼具诊断（全身显像）和治疗功能。低剂量用于残余甲状腺消融，提升甲状腺球蛋白（TG）监测特异性；高剂量治疗转移灶。

Approach to recurrent/metastatic disease

约23% FTC患者初诊即存在远处转移（DM），是主要死亡预测因子。术后TG>1 ng/mL或TG抗体（TGAb）升高需警惕复发，动态监测TG倍增时间至关重要。

Clinics care points

• 甲状腺结节评估需结合高质量超声和FNAB
• Bethesda IV类结节分子检测阴性预测值高，但阳性预测值有限，手术仍是金标准
• RAI后TG监测需结合影像学动态评估

Disclosures

研究团队获URMC外科实验室启动基金和PROActive资助支持。