DNA数据存储中低质量读段的序列分析与解码技术研究

为解决DNA数据存储中因丢弃低质量读段(NPF reads)导致的读取成本高问题，研究人员开展了一项结合错误检测/纠正码(RS/LT codes)与序列聚类算法(CAPMB)的创新研究。通过开发三阶段渐进式分析流程，成功将低质量读段利用率提升56.67%，平均降低6.83%测序成本（最高达19.67%），为高可靠性DNA存储系统提供了新范式。

　　

在数字信息爆炸式增长的时代，传统数据中心面临功耗高、耐久性差的瓶颈。DNA因其超高密度（1克DNA可存储215PB数据）和千年级稳定性，成为最具潜力的新型存储介质。然而，DNA存储的生化过程难以精确控制，合成、PCR扩增和测序环节会产生碱基替换(substitution)、缺失(deletion)和插入(insertion)错误。现有研究通常直接丢弃Illumina测序中未通过纯洁度过滤的低质量读段(NPF reads)，导致高达35.98%的测序数据被浪费——这相当于每测序1万条读段就损失3598条潜在有用信息。

针对这一挑战，全南大学智能电子与计算机工程系Jiyeon Park团队在《Bioinformatics》发表创新研究，开发出整合错误检测码与序列分析的协同解码系统。通过实验证实，NPF reads中39.42%的读段含≤5个错误，具有可修复潜力。研究团队设计的三阶段渐进式分析流程，结合独创的基于编辑距离的聚类算法和概率多数投票-错误检测共识机制(CAPMB)，首次实现低质量读段的系统性回收利用。

关键技术包括：1) 从Illumina MiSeq原始数据(cif文件)提取NPF reads的定制化碱基识别；2) 针对不同长度读段(145-153nt)的适配编辑距离聚类算法；3) 整合RS码错误检测的CAPMB共识算法。实验使用含18,000条寡核苷酸(152nt)的513.6KB图像数据集，通过300ng合成池和600-cycle MiSeq测序验证。

序列读段特征分析
统计显示，NPF reads的碱基错误率(3.96%)显著高于PF reads(0.16%)，但呈现"两极分布"特征：84.89%的替换错误为单碱基错误，而缺失错误中12.12%为连续缺失。这种特性使得通过多序列比对可实现错误补偿。

解码性能验证
在36次随机采样实验中，提出的Prop-ExtraNPF方案平均减少6.83%测序量（最高19.67%）。关键突破在于：Stage 2通过编辑距离聚类(τ_e
=5)使34.62%的EDOL reads被成功修复；Stage 3采用长度自适应聚类(τ_adj
=4)进一步回收22.38%的异常长度读段，CAPMB共识准确率达98.24%。

讨论与意义
该研究突破性地证明：1) NPF reads的错误集中分布特性使其可通过统计方法矫正；2) 插入/缺失错误在序列比对中可被有效隔离；3) 内码(RS)与外码(LT)的协同设计能实现"错误检测-序列修复-擦除解码"的级联优化。相比传统方案，新方法仅增加2.3%计算耗时，却显著提升存储系统的经济性。这种"变废为宝"的策略为DNA存储的产业化提供了新思路，其通用性框架可适配多种编码方案，推动存储密度与成本效益的帕累托优化。

研究还揭示：当NPF reads错误数>10时，直接丢弃比尝试修复更经济，这为未来自适应过滤算法设计提供了阈值依据。团队开源的SAD-DNAstorage工具(10.5281/zenodo.15571858)已实现完整分析流程，其模块化设计支持快速适配新兴的DNA编码技术。