西班牙纯种马颈部与肢体缺陷的遗传关联分析及其育种策略优化

本研究针对西班牙纯种马(PRE)颈部(Cresty neck-CN/Ewe neck-EN)与12种肢体形态缺陷的遗传关联问题，通过56,644匹马的队列分析，首次揭示两者间存在中度遗传相关性(最高r=0.51)，为整合颈部与肢体协同选育提供了分子依据，对改善马匹运动机能和育种策略具有重要价值。

　　

在西班牙纯种马(Pura Raza Espa?ola, PRE)的选育过程中，颈部与肢体的形态缺陷长期困扰着育种者。这些缺陷不仅影响马匹的美观性，更会通过改变生物力学负荷分布导致运动功能障碍。特别值得注意的是，颈部异常如"弓形颈"(Cresty neck, CN)和"羊颈"(Ewe neck, EN)常伴随代谢紊乱，而肢体缺陷如"开放式飞节"(Open hock, OH)或"鸽趾前肢"(Pigeon-toed forelimb, PTF)则会显著降低马匹的运动表现。尽管这些表型在临床观察中常同时出现，但其背后的遗传机制始终是未解之谜。

为揭示这一科学问题，来自国内研究团队在《Journal of Equine Veterinary Science》发表了突破性研究。团队创新性地采用双评分系统：二分类法(0/1)和扩展分类法(肢体0-2级/颈部0-3级)，对2012-2023年间56,644匹PRE马进行了系统评估。通过混合模型分析，在控制年龄、性别、血统等混杂因素后，首次量化了颈部与肢体缺陷的遗传相关性。

主要技术方法
研究依托皇家西班牙纯种马育种者协会(ANCCE)的标准化评估数据库，采用REML(限制性最大似然法)估计遗传参数。关键创新在于建立了双维度评分体系：简单二分法突出缺陷存在性，而多级评分(颈部4级/肢体3级)则能捕捉表型严重程度。统计模型纳入近交系数等固定效应，确保参数估计的准确性。

结果

1. 流行病学特征：后肢"外展足"(Splay-footed rear limb, SFR)在颈部缺陷马中发生率最高(CN伴发率80.15%，EN伴发率72.45%)，提示颈部-后肢生物力学连锁可能强于前肢。

2. 遗传相关性：二分法显示CN与"发散飞节"(Divergent hock, DVH)遗传相关性最高(r=0.44±0.123)，而EN与SFR呈负相关(r=-0.22±0.090)。多级评分体系进一步揭示CN与"外展前足"(SFF)存在最强正相关(r=0.51±0.228)，暗示颈部过度发育可能通过重心前移加剧前肢外翻。

3. 选择优先级："膝内翻"(Knock knee, KK)、SFF和DVH被确定为需要优先干预的关键表型，因其不仅发生率高且与颈部缺陷存在显著遗传共变。

结论与意义
该研究开创性地证实了PRE马颈部与肢体缺陷存在多基因共遗传模式，颠覆了传统选育中孤立看待各部位缺陷的认知。特别值得注意的是，CN与DVH的正相关提示：过度发育的颈部肌肉可能通过改变腰椎-骨盆力学传导，导致后肢关节角度异常。这一发现为"整体 conformation 评估"提供了分子层面的理论支撑，指导育种者需采用整合评分系统，避免单纯追求颈部美观而诱发肢体问题。

从实践角度看，研究建立的量化评分体系可直接应用于PRE育种项目。通过将KK、SFF等关键表型纳入选择指数，可望在3-5个世代内显著降低缺陷发生率。此外，发现的遗传相关性为后续定位候选基因奠定了基础，特别是涉及骨骼发育调控的BMP₂
或GDF₅
等通路值得深入探究。这项研究不仅对马匹育种具有直接指导价值，也为其他家畜的形态-功能协同选育提供了方法论参考。