3vGCIM：基于压缩方差组分混合模型的水稻RIL群体QTL-环境互作高效检测新方法

为解决传统QTL定位方法在检测重组自交系(RIL)群体中小效应和紧密连锁的QTL-环境互作(QEI)时效率低下的问题，研究人员开发了整合压缩方差组分混合模型与GCIM的3vGCIM方法。该方法通过全基因组扫描结合机器学习，显著提高了检测功效（功效～92.00%，定位精度～1.900 cM2 ），在模拟和真实数据中均优于ICIM与MCIM，为作物分子设计育种提供了灵敏工具。

　　

在全球气候变化加剧的背景下，作物性状的稳定性面临严峻挑战。传统数量性状位点(QTL)定位方法虽能解析遗传基础，但对环境依赖性强的QTL-环境互作(QEI)检测效率低下，尤其难以识别小效应和紧密连锁的位点。这一问题严重制约了作物适应性育种的精准性。现有方法如ICIM（ Inclusive Composite Interval Mapping）和MCIM（Mixed-model Composite Interval Mapping）虽广泛应用，但存在统计功效不足（模拟中MCIM功效仅60.30%）、定位误差大（ICIM定位偏差达3.607 cM²
）等缺陷，导致真实数据中基因-环境互作(GEI)的漏检率高达52.43%。

为突破这一技术瓶颈，中国的研究团队创新性地将压缩方差组分混合模型与多基因座全基因组复合区间映射(GCIM)方法整合，提出了3vGCIM框架。该方法通过简化遗传模型设计——用QTL基因型与环境组合效应向量替代传统多参数估计，结合基于效应向量的多基因背景控制，实现了计算效率与检测灵敏度的双重提升。研究论文发表在《Journal of Genetics and Genomics》上，为复杂环境下的分子育种提供了方法论突破。

关键技术包括：1）全基因组扫描结合机器学习的两步分析法；2）压缩方差组分混合模型构建；3）基于300个RIL群体的三环境模拟验证；4）水稻产量相关性状（单株产量、分蘖数等）的四环境真实数据分析。

比较新方法与ICIM和MCIM
模拟数据显示，3vGCIM在300个RIL的三环境试验中展现出显著优势：检测功效达92.00%（较ICIM提高44.43个百分点），定位误差仅1.900 cM²
（降低47.3%），假阳性率低至0.48‰。真实数据中，3vGCIM在240个水稻RIL中鉴定出57-60个已知基因和14-19个已知GEI，远超ICIM（27个基因）和MCIM（21个基因）的表现。

全基因组扫描结合机器学习的优势
对比单独全基因组扫描（3vGCIM-random-G），整合机器学习的3vGCIM-random额外检测到6-7个已知GEI，证实机器学习能有效提升小效应信号的捕获能力。

讨论与结论
3vGCIM通过模型创新解决了RIL群体QEI检测的核心痛点：1）压缩方差组分简化了多环境背景控制；2）效应向量化处理提高了紧密连锁位点的分辨率；3）机器学习增强了小效应信号的统计效力。在气候变暖导致性状稳定性下降的背景下，该方法为挖掘作物环境适应性基因提供了新工具，其应用可延伸至双单倍体(DH)和回交(BC)群体。研究资助来自中国国家自然科学基金（项目号32270673和32470657），代码已在GitHub开源。