大型语言模型生成合成电子健康记录的性能与偏见分析：揭示模型规模与人口统计学偏差的权衡关系

本研究针对大型语言模型(LLM)生成合成电子健康记录(EHR)时存在的性能差异和人口统计学偏差问题，系统评估了7种不同规模LLM在20种疾病中的生成表现。通过引入电子健康记录性能评分(EPS)和统计奇偶差异(SPD)指标，发现模型规模增大虽能提升EHR完整性（如Yi-34B的EPS达96.8），但会加剧性别偏见（如Qwen-14B生成多发性硬化症病例中女性占比达97.3% vs 真实数据75.8%）和种族偏见（西班牙裔平均SPD为-11.93%）。该研究为医疗AI公平性评估提供了重要方法论框架。

　　

在医疗人工智能快速发展的今天，大型语言模型(LLM)生成合成电子健康记录(EHR)的技术为临床教育和模型训练提供了新可能，同时也规避了真实患者数据的隐私风险。然而，这些模型在生成过程中可能无意识地放大社会固有偏见，导致合成数据与真实流行病学分布产生系统性偏差。例如，已有研究发现GPT-4在生成HIV病例时会过度代表男性患者，尽管该疾病在特定人群中的真实分布差异显著。这种偏差若未被有效识别和校正，可能通过医学教育体系和临床决策支持系统放大现有医疗不平等，最终影响不同人口统计学群体的健康结局。

为系统评估这一风险，中国的研究团队开展了一项开创性研究，比较分析了7种不同规模的开源LLM在生成合成EHR时的性能表现和人口统计学偏差特征。研究创新性地设计了电子健康记录性能评分(EPS)量化生成完整性，并引入统计奇偶差异(SPD)指标测量偏差程度与方向。通过对20种疾病生成140,000份合成EHR的分析，揭示了模型规模与偏见强度的非线性关系，相关成果发表在《Journal of Medical Internet Research》。

研究方法上，团队构建了标准化提示框架，使用10种模板为每种疾病生成1000例EHR。采用正则表达式提取人口统计学特征后，通过卡方检验验证分布差异，并计算SPD值量化偏差。模型选择涵盖1.8B至34B参数规模的Qwen、Llama2和Yi系列，所有实验均在4块NVIDIA 3090和2块A800显卡上完成。

研究结果呈现出四个关键发现：

1. 模型性能评估
   通过EPS指标发现，参数规模与生成质量呈正相关。34B参数的Yi模型获得最高EPS(96.8)，而1.8B的Qwen模型仅为63.35。值得注意的是，英语模型在种族数据生成上表现更优，如Llama2-7B的EPS_race
   达92.9，优于同规模的中英双语模型。

2. 性别偏差分析
   所有模型均表现出性别极化现象。在女性主导疾病如多发性硬化症中，Qwen-14B生成的女性病例比例(97.3%)显著高于真实数据(75.8%，SPD=+21.50%)；而在性别平衡疾病如高血压中，Llama2-13B却生成95.7%男性病例(真实值52.17%，SPD=+43.50%)。这种极化效应随模型规模扩大而加剧，证实了"性能-偏见权衡"假设。

3. 种族偏差模式
   不同模型对种族的表征差异显著：Yi-6B系统性高估白人群体的比例(平均SPD +14.40%)，而Yi-34B则过度代表黑人群体(平均SPD +14.90%)。更严峻的是，所有模型均低估西班牙裔(平均SPD -11.93%)和亚裔(平均SPD -0.77%)的占比，这种偏差在高血压、结核病等疾病中尤为突出。

4. 疾病特异性偏差
   性别偏差与真实流行病学分布高度相关，如狼疮(89.24%女性)的生成结果始终偏向女性；而种族偏差仅在某些疾病中显现，如HIV病例中黑人过度代表(SPD最高+53.9%)，类风湿性关节炎则倾向白人(SPD最高+45.1%)。

在讨论部分，研究者指出这种偏差可能源于训练数据的社会固有偏见和模型放大效应。与Zack等学者的发现相呼应，本研究通过多模型比较证实了LLM在医疗数据生成中存在系统性偏差风险。创新性提出的EPS/SPD双指标框架，克服了传统MMLU/C-Eval基准在医疗特异性评估上的不足，为后续研究提供了可量化的分析工具。

该研究的现实意义在于警示医学AI开发社区：单纯追求模型规模可能以牺牲健康公平为代价。研究者建议未来工作应聚焦三个方面：开发针对性的去偏算法、建立医疗专用的公平性评估基准，以及开展临床专家参与的跨学科验证。这些措施对确保合成EHR在医学教育和辅助决策中的安全应用至关重要，也将推动健康公平从技术理念转化为可落地的实践标准。