综述：肝卵黄囊瘤的临床表现、诊断与治疗的系统性回顾

（推荐语）本文系统综述了原发性肝卵黄囊瘤（HYST）这一罕见生殖细胞肿瘤的临床特征，重点阐述其诊断标志物（如Schiller-Duval小体、AFP、SALL4）及治疗策略（化疗/手术/移植），为临床识别这类易误诊的肝脏占位病变提供新视角。

　　

Abstract

原发性肝卵黄囊瘤（HYST）是起源于肝组织的罕见性腺外生殖细胞肿瘤。该综述通过分析1950-2024年PubMed数据库的20例病例，揭示其跨越15月龄至64岁的广谱发病年龄，女性占比显著（14例）。

Purpose

聚焦HYST的三大核心维度：临床表现的年龄差异（成人以腹痛为主，儿童以腹胀多见）、诊断标志物的组织学特征（70%病例存在Schiller-Duval小体），以及多模式治疗的最新进展。

Methods

检索策略采用"肝卵黄囊瘤"等4组关键词，限定英文全文文献。值得注意的是，免疫组化标记物谱系中，除经典标志物甲胎蛋白（AFP）和细胞角蛋白AE1/AE3外，新晋标记SALL4和胎盘碱性磷酸酶（PLAP）的检出率具有鉴别诊断价值。

Results

组织病理学显示，HYST特征性的肾小球样结构（Schiller-Duval小体）与胞质内嗜酸性透明小球共存。生化检测中，AFP水平升高见于85%病例，而α₁
-抗胰蛋白酶和糖原染色（PAS）阳性率分别达62%和58%。治疗数据显示：含铂化疗方案（如BEP）联合肝切除术的3年生存率达68%，肝移植在不可切除病例中展现特殊优势。

Conclusions

诊断陷阱在于HYST易被误诊为肝细胞癌或肝母细胞瘤。研究强调Schiller-Duval小体的"路标"作用，同时提出SALL4/PLAP联合检测可提升诊断特异性。治疗方面，新辅助化疗后二期手术的策略显著改善预后，而经动脉化疗栓塞（TACE）作为姑息手段可缩小肿瘤体积。