马凡综合征合并弥漫性血管病变：多模态影像与个体化治疗策略的临床启示

（编辑推荐）本文报道一例45岁女性马凡综合征(MFS)合并B型主动脉夹层术后患者，经历Bentall-De Bono手术及金黄色葡萄球菌(MSSA)人工瓣膜心内膜炎的复杂病程。通过超声心动图、PET/CT等多模态影像评估，揭示其胸主动脉瘤伴夹层瓣及颈部血管弥漫性迂曲的独特表现，最终选择保守治疗。案例凸显MFS患者终身随访的必要性，为结缔组织病(FBN1基因突变)相关心血管并发症管理提供重要参考。

　　

Abstract
马凡综合征(MFS)作为一种累及心血管、骨骼和眼部的遗传性结缔组织病，其典型特征包括FBN1基因突变导致的纤维蛋白-1缺陷。本案例详细记录了一名45岁女性MFS患者的诊疗历程，其在接受Bentall-De Bono手术治疗B型主动脉夹层后，继发人工瓣膜心内膜炎合并外周栓塞，通过多学科协作实现个体化治疗决策。

Introduction
MFS发病率约1/3000-5000，核心病理机制为细胞外基质结构蛋白异常。心血管并发症占死因首位，其中主动脉根部扩张年增长率达0.5-1.0 mm，50 mm以上需手术干预。本案例首次报道同时存在主动脉夹层、多发动脉瘤及颈部血管迂曲的复杂表现。

Case presentation
患者具典型马凡样体征：肢体细长、脊柱侧凸、关节过度活动。术后8个月出现MSSA感染，PET/CT显示胸主动脉瘤稳定在47 mm伴内膜瓣，颈部血管呈"开塞钻"样迂曲（右颈内动脉及左椎动脉显著）。保守治疗决策基于：①无感染活动证据 ②动脉瘤稳定性 ③手术高风险评分。

Discussion
• 基因层面：FBN1突变导致弹性纤维断裂，引发主动脉中膜囊性坏死
• 影像学策略：

• 超声心动图（TTE/TEE）监测主动脉根部直径
• 心血管MR评估壁应力及瓣膜反流
• 急诊CT血管造影分辨率达0.5 mm
  • 手术临界值：
  升主动脉>50 mm或年增长>3 mm
  瓣膜修复术（David术式）较Bentall术保留原生瓣膜
  • 药物治疗：
  β阻滞剂使主动脉扩张速度降低32%
  ARB类药物可延缓儿童患者病程进展

Conclusion
该案例揭示了MFS血管病变谱系的新维度，强调终身监测中需关注：

1. 感染性心内膜炎的迟发风险
2. 多模态影像的协同价值
3. 个体化手术时机的权衡
   为FBN1相关血管病变的诊疗规范提供了临床范本。