埃及亚热带山羊耐热性基因组分析揭示关键基因与适应性机制

研究人员针对全球气候变化对畜牧业的影响，以埃及亚热带山羊为模型，通过全基因组关联分析(GWAS)鉴定出90个与耐热性相关的SNP标记，发现KDM6A、TRPM3等13个关键基因参与热应激响应。该研究为培育耐热山羊品种提供了分子靶点，对维持干旱地区畜牧业生产力具有重要意义。

　　

随着全球气候变暖加剧，热应激(HS)已成为威胁畜牧业可持续发展的主要因素。在干旱地区，山羊因其卓越的适应能力成为重要的经济畜种，但其耐热分子机制尚未阐明。埃及农业研究中心联合国际干旱地区农业研究中心，通过对382头埃及本土山羊（巴基、瓦哈提和萨尔迪品种）的基因组研究，首次系统揭示了亚热带山羊耐热性的遗传基础，相关成果发表于《BMC Genomics》。

研究团队采用温度湿度指数(THI)评估（98.6-109.3的极端条件），通过测量直肠温度(RT)、皮肤温度(ST)、呼吸频率(RR)等生理参数建立动物耐热指数(AHTI)。利用50K SNP芯片对108个样本进行基因分型，结合GEMMA算法进行全基因组关联分析，通过SNPeff工具注释基因功能。

生理响应特征
在42℃高温暴露下，不同品种呈现显著差异：巴基山羊呼吸频率增幅达400.7%，显著高于瓦哈提(147.2%)和萨尔迪(208.7%)。耐热性最强的萨尔迪山羊AHTI指数仅2.4，其群体中12%个体表现高度耐热特性。

基因组关联分析
曼哈顿图显示90个显著SNP（p<0.001），其中7号染色体snp7643位点（p=8.04×10^-7
）和16号染色体snp16282位点（p=3.02×10^-6
）关联最强。28个SNP通过纯合子型直接调控耐热性，效应值达0.057-0.5单位。

关键基因功能
SNP效应分析揭示：

• 表观调控基因KDM6A通过组蛋白去甲基化激活热休克蛋白(HSP)表达
• 离子通道基因TRPM3参与体温调节（8个互作SNP网络）
• 泛素酶USP54和代谢酶ETNPPL共同调控应激响应通路
• 免疫相关基因GLTSCR2和NAALADL2维持高温下的免疫稳态

遗传网络构建
发现6类SNP互作网络，如snp28114（GALNT18基因）与snp16282组合可使AHTI降低1.5单位。主成分分析显示萨尔迪品种具有独特的耐热单倍型。

该研究首次绘制了埃及山羊耐热性分子图谱，为标记辅助育种(MAS)提供靶点。发现的KDM6A-TRPM3调控轴不仅解释品种间耐热差异，更为跨物种热适应研究提供新视角。鉴于山羊在全球干旱区的重要地位，这些发现对应对气候变化下的畜牧业挑战具有战略意义。