Pallister-Killian综合征患儿颅面及口腔特征的多学科诊疗策略与临床意义

来自意大利巴勒莫大学的研究人员针对罕见病Pallister-Killian综合征(PKS)患儿的口腔健康管理难题，通过病例报告揭示了该群体特有的高龋齿率(dmft 7/DMFT 5)、错颌畸形（III类咬合、交叉咬合）及颅面发育异常（Pallister唇、腭穹隆高窄等），强调建立包含预防性干预的多学科诊疗体系对改善12p四体性嵌合体患者生存质量的重要性。

　　

Pallister-Killian综合征(PKS)作为一种年发病率仅1/25,000的罕见发育障碍，其典型特征为12号染色体短臂等臂染色体[i(12)(p10)]导致的12p四体性嵌合现象。最新病例研究追踪了一名8岁男性患儿的诊疗历程：口腔检查显示菌斑指数(PI)达2，乳恒牙龋坏指数分别高达dmft 7和DMFT 5，伴随前牙反颌、磨牙III类关系以及特征性的"阶梯状高窄腭穹隆"。颅面评估则捕捉到标志性的Pallister唇（下唇外翻）、长人中、凹面型伴上颌后缩，这些发现与文献中记载的肌张力低下、低位耳等表型高度吻合。尤为值得注意的是，患者还存在口呼吸-异常吞咽的功能性障碍，这为理解神经肌肉协调异常与口腔发育的关联提供了新线索。该研究首次系统论证了定期牙科监测与跨学科协作在优化这类染色体嵌合体患者健康结局中的核心价值。