荷斯坦牛与吉尔牛基因组选择印记解析：揭示乳业重要经济性状的遗传基础与适应性进化

本研究通过全基因组测序(WGS)和多种群体遗传学方法，系统分析了荷斯坦牛(HOL)、印度吉尔牛(GIR_IN)和巴西乳用吉尔牛(GIR_BR)的遗传多样性差异与选择印记。发现HOL群体遗传多样性最低，而GIR群体保留更多变异；鉴定出DNAJC18、FSHR、HELB等关键基因与产奶量、耐热性、繁殖等经济性状相关，为热带地区奶牛育种提供重要分子标记。

　　

在畜牧业发展进程中，荷斯坦牛作为全球最主要的乳用牛种，其高产性能背后隐藏着遗传多样性降低的隐忧。与此同时，原产印度的吉尔牛凭借出色的热带适应能力，成为巴西等拉丁美洲国家乳业的重要支柱。这两种经历不同选择历史的牛种，其基因组上究竟留下了怎样的进化痕迹？这些痕迹又如何影响着它们的经济性状表现？这些问题对于理解奶牛育种规律、优化育种策略具有重大意义。

来自圣保罗州立大学的研究团队在《Journal of Dairy Science》发表重要研究成果，首次对荷斯坦牛（加拿大和美国群体）、印度原产吉尔牛和巴西选育的乳用吉尔牛进行了系统的基因组比较分析。研究采用全基因组测序数据（HOL=307头，GIR_BR=42头，GIR_IN=14头），通过核苷酸多样性(π)、单核苷酸变异密度(SNV)、次要等位基因频率(MAF)、观测杂合度(H_O
)和近交系数(F_HOM
)评估遗传多样性；运用Tajima's D、整合单倍型评分(iHS)、固定指数(F_ST
)和跨群体扩展单倍型纯合度(XP-EHH)检测选择印记，并对X染色体(BTX)进行专项分析。

基因组多样性分析
研究揭示GIR_BR群体展现最高核苷酸多样性(π_Total
=0.338%)，而HOL群体最低(0.152%)。特别值得注意的是，BTA23染色体24-30Mb区域在所有群体中均呈现SNV高密度特征，该区域富集主要组织相容性复合体(BOLA)等免疫相关基因家族。HOL群体表现出最低的多态性SNV比例(14.6%)和最高近交系数(0.031)，反映其长期高强度选择导致的遗传瓶颈效应。

选择印记鉴定
通过多方法交叉验证发现：1）在HOL群体中，PTEN基因与乳腺发育调控相关，PLAG1基因与体型大小和产奶性状相关；2）GIR群体中，DNAJC18和HSPA4等热休克蛋白家族基因显著富集，解释其对热带环境的适应性；3）BTA5:47-48Mb区域的HELB基因在吉尔牛中呈现特异性选择，该基因参与DNA损伤修复，可能是应对热带紫外线辐射的适应机制。

功能分析亮点
KEGG通路分析显示"轴突导向"通路在GIR_IN群体中显著富集，涉及ROCK2等10个基因。在HOL群体中，"钙离子结合"分子功能显著富集，与S100A系列基因相关。特别重要的是，在GIR_BR与GIR_IN比较中发现BTA14:0.05-0.1Mb区域(F_ST
=0.713)包含ACER3基因，其邻近QTL与胰岛素水平(193405)和产奶量(243502)相关，这可能是巴西乳用吉尔牛经40年选育形成的遗传特征。

讨论与展望
该研究首次系统描绘了荷斯坦牛与吉尔牛基因组选择印记的差异图谱，发现PLAG1等基因在HOL群体中接近固定状态，而GIR群体保留更多遗传变异。研究提出的SLC11A1基因在抗病育种中的价值值得关注——该基因在HOL中多样性极低，但在抵抗结核病等传染病中起关键作用。这些发现为平衡生产性能与遗传多样性提供了科学依据，特别是为热带地区奶牛育种提供了分子标记选择策略。未来研究可重点关注ACER3区域在产奶量提升中的作用机制，以及如何通过基因组选择优化HOL群体抗病遗传基础。