非BRCA遗传性乳腺癌的临床病理特征与长期预后：聚焦CHEK2、ATM、PALB2与TP53变异

来自比利时UZ Leuven的研究团队针对非BRCA遗传性乳腺癌的临床特征与治疗空白，开展了一项回顾性单中心队列研究。该研究分析了185例携带ATM、CHEK2、PALB2或TP53致病性胚系突变患者的肿瘤特征、治疗模式及生存结局，发现TP53携带者更年轻且HER2阳性率高，PALB2组三阴性乳腺癌占比突出，而ATM/CHEK2组以ER阳性为主。研究首次证实不同基因突变亚组的生存结局无显著差异，为精准诊疗提供了新证据。

　　

这项研究揭示了超越BRCA的遗传性乳腺癌奥秘！科学家们深入挖掘了携带CHEK2、ATM、PALB2和TP53这些"基因暗星"的乳腺癌患者特征。数据显示，TP53突变携带者堪称"早发战队"——确诊中位年龄仅36岁，且近六成患者呈现HER2阳性标志；而PALB2组则是"三阴性大户"，ATM和CHEK2组则偏爱雌激素受体(ER)阳性类型。有趣的是，虽然不同基因战队采用了差异化战术（比如PALB2和TP53组更常接受新辅助化疗），但最终生存率却出奇地打成平手。这些发现如同绘制了一幅"基因-表型地图"，为临床医生提供了精准作战指南。