综述：细胞遗传学实验室自动化整合：三位实践者对优势与局限的视角

这篇综述由三位资深从业者联合撰写，系统梳理了细胞遗传学（Cytogenetics）实验室中自动化技术（包括机器人技术、人工智能辅助分析软件等）在样本前处理（Pre-analytic）与分析（Analytic）阶段的应用现状，结合北美三大医疗机构的实践经验，客观评估了自动化在染色体核型分析（Chromosome Analysis）、荧光原位杂交（FISH）检测中的效率提升与操作挑战，为实验室技术升级提供了实用参考。

　　

引言

细胞遗传学实验室的自动化整合是一场效率革命与技术博弈的双重挑战。从样本处理到人工智能辅助分析，自动化技术已渗透至染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）的全流程。本文基于北美三大医疗中心——Northwell Health（纽约州最大非营利医疗网络）、Atrium Health（非营利医院系统）和俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心（NCI指定癌症中心）的实战经验，揭秘自动化如何重塑实验室工作流。

前处理阶段

收获自动化

技术亮点

• 时间杀手锏：将传统耗时2-3小时的手工收获流程压缩至20分钟人工干预，同步释放技术人员处理其他任务。
• 质量稳压器：消除人为操作差异，解决“技术员互怼质量”的实验室伦理难题（CM亲测有效）。
• 环境友好型：密闭系统大幅降低固定剂异味，尤其适用于骨髓（BM）、外周血（PB）和流产组织（POC）的悬浮培养收获。

暗礁预警

• 骨活检样本可能因颗粒物堵塞吸头；
• 需适配特定培养容器，或增加转移步骤；
• 大型设备占地堪比“实验室巨无霸”。

自动细胞分选

血浆细胞猎手：CD138⁺
分选仪（如Miltenyi MultiMACS）专攻多发性骨髓瘤FISH检测灵敏度提升。

• 效率王者：4-24样本并行处理，记录运行数据便于溯源；
• 局限警报：样本纯度与初始浆细胞比例（≥10%）强相关，低比例样本易“翻车”。

染色体/FISH自动滴片

黑科技突破

• 温湿度精准调控终结“玄学滴片艺术”；
• 多任务机型可同步完成滴片、探针添加、盖片（如HANABI P7支持72张玻片批处理）；
• 条形码追踪杜绝样本/探针混淆。

驯服难度

• 高粘度探针（如不同厂商产品混用）易导致 pipetting 灾难；
• 验证阶段玻片消耗量堪比“碎钞机”。

分析阶段

染色体自动扫描

显微镜解放者

• 捕获数百张中期图像，助力低比例克隆筛查；
• 自定义采集参数（如中期质量阈值）适应不同适应症；
• 但油镜堵塞可能引发“系统崩溃恐慌”。

AI辅助核型分析

染色体拼图大师

• 秒级生成核型图，减少技术员90%点击操作；
• 复杂异常病例仍是AI“知识盲区”，需人工复核。

FISH全自动分析

暗室终结者

• 半自动评分系统（如BioView）实现探针信号智能分类；
• 组织厚度补偿算法破解切片不均难题；
• 浆细胞团块仍可能逃逸检测。

全局考量

成本与抉择

• 设备采购需权衡：节省的FTE人力 vs 六位数美元报价；
• LIS系统兼容性决定能否解锁条形码全流程；
• 技术员认同度是成败关键——参与设备选型可降低“新工具恐惧症”。

未来展望
AI在复杂核型解析、FISH自动评分精度上的进化，以及多组学（微阵列、光学图谱、NGS）数据整合平台，将是下一代自动化攻坚方向。在这场实验室效率革命中，人机协作而非替代，才是细胞遗传学可持续发展的核心命题。