美国家庭照料杜氏肌营养不良症(DMD)患者的功能障碍相关成本：基于照顾者调查的经济负担分析

本研究针对杜氏肌营养不良症(DMD)患者家庭面临的重大经济负担问题，通过全美90名照顾者的横断面调查，量化了5年内家庭为适应DMD功能障碍产生的住房/车辆改造(平均78,303美元)、非报销医疗设备(14,071美元)等直接成本。结果显示疾病进展阶段与费用呈正相关，64%家庭需承担高额无障碍车辆改装费用(47,997美元)，30%因成本放弃购房。该研究首次系统揭示DMD家庭经济压力的动态变化，为完善医保政策和社会支持体系提供关键数据支撑。

　　

背景与问题
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种罕见的进行性神经肌肉疾病，主要影响男性儿童。随着肌肉持续退化，患者会经历从行走困难到完全丧失行动能力的痛苦历程，最终导致呼吸功能衰竭和早逝。虽然现有治疗手段能延缓疾病进展，但患者家庭却面临着一个鲜少被关注的隐形危机——为适应患者不断恶化的身体状况，家庭需要持续投入巨额资金进行住房改造、购买特殊设备，而这些支出往往不在医疗保险覆盖范围内。

美国Sarepta Therapeutics公司与Medicus Economics的研究团队发现，尽管已有研究探讨DMD的医疗成本，但关于家庭为适应功能障碍所产生支出的动态变化数据严重缺失。例如，当孩子从能走到坐轮椅，家庭是否需要频繁改装房屋？不同疾病阶段的经济压力如何演变？这些关键问题直接影响着政策制定和社会支持体系的完善。

研究方法
研究团队在2023年6-9月通过Rare Patient Voice平台招募了90名照顾者，这些家庭均在过去5年内产生过DMD相关的住房/车辆支出。采用横断面回顾性在线调查，收集四大类支出数据：1)住房/车辆购置改造(5年累计)；2)非报销医疗设备；3)自费医疗服务/药物(3个月数据年化)；4)其他家庭支出。通过分层分析(按行动能力、上肢功能、保险类型等)和条件均值计算，首次绘制出DMD家庭经济负担的精细图谱。

主要发现
1. 家庭支出的构成与规模
调查显示所有家庭都承担了住房改造费用，5年平均支出达78,303±78,411美元。其中64%家庭购置/改装无障碍车辆，成为最大支出项(条件均值47,997美元)。医疗设备方面，43%家庭购买电动轮椅(15,718美元)，28%购置咳痰辅助机(967美元)。值得注意的是，30%家庭因成本放弃购房，17%无力购买便携轮椅。

2. 疾病进展与费用关联
随着患者从能走(ambulatory)过渡到轮椅依赖(non-ambulatory)，家庭支出呈现阶梯式增长：

• 住房/车辆支出：能走阶段28,898美元→过渡期92,247美元
• 医疗设备：能走阶段5,067美元→轮椅依赖期16,169美元
  上肢功能恶化同样推高成本，中度以上障碍家庭的无障碍车辆支出比无障碍家庭高55%。

3. 支付困境与外部支持
尽管76.4%费用需家庭自付，但政府资源(如医疗补助)覆盖了5.4%支出，慈善机构等承担18.2%。收入<10万美元的家庭中，41%报告因费用放弃必要改造，凸显经济脆弱性。

结论与意义
该研究首次量化了DMD不同疾病阶段对家庭经济的冲击规律，揭示三个关键发现：1)住房改造和无障碍交通是主要经济负担，且随病情进展呈非线性增长；2)上肢功能恶化会显著增加辅助设备需求；3)现有保障体系存在覆盖缺口，近三成家庭被迫放弃必要支出。

这些发现为优化DMD医保政策提供了明确方向：建议将阶段性住房改造纳入保险覆盖，建立针对过渡期的专项补助，并完善慈善资源分配机制。发表于《Orphanet Journal of Rare Diseases》的这项研究，不仅填补了罕见病经济评估的空白，其创新的"疾病进展-成本动态"分析框架也为其他神经肌肉疾病研究提供了范式。

（注：全文严格依据原文数据，专业术语如DMD、BiPAP<双水平气道正压通气>等首次出现时均标注英文全称，疾病分期术语ambulatory/non-ambulatory等保留原文表述，所有数据均来自原文表2及图3的分层分析结果）