肾小管酸中毒合并甲状旁腺功能亢进及嗜铬细胞瘤的多系统内分泌紊乱：一例复杂病例报告与诊疗启示

本刊推荐：研究人员报道了一例25岁伊朗女性患者罕见的肾小管酸中毒(RTA type 1)合并原发性甲状旁腺功能亢进及嗜铬细胞瘤的复杂病例。通过CT影像学检查、激素检测(IPTH 176.13 pg/mL)及代谢指标分析(VBG显示HCO3 - 14 mmol/L)，揭示了多系统内分泌紊乱与肾结石形成的病理关联。该研究为临床鉴别诊断提供了重要参考，强调对伴有肾结石的系统性症状需进行多学科评估。病例发表于《Journal of Medical Case Reports》，对复杂代谢紊乱的诊疗具有示范意义。

　　

在临床内分泌学领域，肾小管酸中毒(Renal Tubular Acidosis, RTA)与内分泌异常的共病现象犹如解开一道复杂的代谢谜题。当25岁的伊朗女性患者带着反复发作的腰痛、阵发性心悸和高血压就诊时，医生们面对的不仅是普通的肾结石病例——CT扫描显示的双侧肾结石背后，隐藏着更为错综复杂的病理机制。这种RTA合并原发性甲状旁腺功能亢进(PHPT)及嗜铬细胞瘤的"三重奏"病例，在全球文献中堪称罕见，其诊断过程犹如拼凑一幅分散的病理拼图，每片拼图都指向不同的代谢紊乱方向。

为解析这一复杂病例，比尔詹德医科大学的研究团队采用了多维度研究方法。通过腹部CT扫描确认了双侧肾结石和输尿管支架位置，实验室检测涵盖全血细胞计数、电解质分析(血钾低至3.01 mmol/L)、激素谱(IPTH高达176.13 pg/mL)及24小时尿儿茶酚胺代谢物(VMA 20.13 mg/24h)。代谢评估显示典型远端RTA特征：静脉血气分析(VBG)中HCO₃
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降至14 mmol/L伴碱缺失-10 mEq/L，同时尿pH维持在6.5。结石成分分析显示70%为草酸钙结晶，最终通过临床指标整合与排除法确立诊断。

病例展示部分详细记录了这位年轻女性的诊疗历程。除典型肾结石症状外，患者表现出内分泌异常的三联征：高血压发作、钙代谢紊乱(PTH升高伴维生素D缺乏)及儿茶酚胺过量症状。影像学检查捕捉到肾脏的多发性钙化灶，

直观展示了结石分布与输尿管支架位置。实验室数据揭示出相互交织的代谢紊乱：甲状旁腺激素过度分泌导致高钙尿症，儿茶酚胺异常升高(去甲肾上腺素144.93 pg/mL)加剧高血压，而RTA引发的慢性酸中毒又进一步加重骨矿物质流失。

讨论部分深入剖析了这种罕见共病的病理机制。研究指出三个关键交互环节：(1)PHPT通过增加钙排泄导致肾小管上皮细胞损伤，诱发继发性RTA；(2)嗜铬细胞瘤分泌的过量儿茶酚胺通过血管收缩作用加重肾脏缺血；(3)RTA相关的慢性酸中毒环境促进骨钙动员，形成"代谢恶性循环"。特别值得注意的是，SLC4A1基因新发错义突变可能是患者发生远端RTA的遗传基础，这一发现为理解特发性RTA提供了分子层面的解释。

该研究的临床价值体现在三个方面：首先，确立了"肾结石-内分泌异常"诊断路径的优先顺序，建议对复发性肾结石患者常规筛查PTH和儿茶酚胺代谢物；其次，验证了多学科协作在复杂代谢紊乱管理中的必要性，内分泌科、泌尿外科和遗传学的交叉视角能有效避免漏诊；最后，病例随访显示，尽管患者未接受甲状旁腺切除术，但通过枸橼酸钾纠正酸中毒和低钾血症，实现了长达1年的症状缓解，这为类似患者提供了保守治疗的成功范例。

本病例的特殊性在于同时汇集了三种通常独立诊治的疾病实体，其意义远超单一病例报告。正如Marzieh Nasiri Sangari等作者强调的，这种"多内分泌腺-肾小管"轴紊乱模式提示我们需要重新审视传统学科边界，在代谢性骨病、高血压和肾结石的交集中寻找新的诊疗思路。该研究不仅丰富了RTA与内分泌疾病共病的临床证据，更重要的是为类似复杂病例的早期识别和系统管理建立了可借鉴的框架。