9岁女童左胫骨受累的罗道病(RDD)病例报告：病因学探索、临床诊疗进展及保守治疗新启示

针对儿童骨病变易误诊为恶性肿瘤的临床难题，研究人员通过一例9岁左胫骨受累的罗道病(RDD)病例，系统探讨了该罕见组织细胞疾病的病因学假说（KRAS突变等遗传因素）、S-100+ 组织细胞吞噬现象等诊断标志物，创新性采用肢体固定保守治疗实现病灶消退，为儿童局限性骨RDD非手术管理提供循证依据，凸显多学科协作在罕见病诊疗中的价值。

　　

这篇病例报告详细记录了一位9岁女孩因左小腿疼痛就诊的诊疗历程。影像学检查显示左胫骨存在低密度灶伴骨膜反应，最初令人担忧是否为肿瘤性病变。通过穿刺活检，病理学家在肉芽肿组织中观察到典型的组织细胞"胞内穿梭"现象（emperipolesis），最终确诊为骨骼型罗道病(Rosai-Dorfman disease, RDD)——一种以S-100蛋白阳性(S-100⁺
)、具有吞噬活性的组织细胞增生为特征的罕见疾病。

令人振奋的是，医疗团队摒弃了传统手术方案，采用肢体固定保守治疗。12个月后的随访显示，病灶范围和骨膜反应显著缩小，患儿肢体功能完全恢复。这个成功案例挑战了既往对骨RDD必须手术干预的认知，为儿童局限性病变提供了新思路。

研究同时探讨了RDD的发病机制谜团：虽然具体病因尚未完全阐明，但KRAS等基因突变和免疫调节异常可能参与其中。诊断方面强调磁共振成像(MRI)与病理活检的"黄金组合"，特别是识别组织细胞吞噬淋巴细胞的特异性表现。治疗前沿领域，糖皮质激素和靶向抑制剂等新疗法崭露头角，但长期疗效仍需更多数据支持。

该病例犹如一盏明灯，提醒临床医师面对儿童骨痛症状时，需在鉴别诊断清单中加入RDD选项。对于非复杂性病例，保守治疗或许就能创造奇迹。这为罕见病管理提供了重要启示：需要放射科、病理科和儿科等多学科智慧碰撞，未来研究更应聚焦生物标志物挖掘和个体化治疗方案的优化探索。