眼科诊断引领系统性突破：Pseudoxanthoma elasticum (PXE)的早期识别与创新治疗

本文聚焦罕见病Pseudoxanthoma elasticum (PXE)的诊断挑战，强调眼科医生通过特征性眼底改变（如Bruch膜钙化、angioide Streifen）实现早期诊断的关键作用。研究人员系统探讨了PXE与AMD的鉴别要点，并综述了靶向ENPP1-酶替代疗法（INZ-701）、TNAP抑制剂（DS-1211）等突破性治疗策略，为这一尚无根治方案的疾病带来转机。

　　

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)这种罕见的常染色体隐性多系统疾病，正通过眼科诊断迎来诊疗革命。当Bruch膜发生钙化形成特征性的"橘皮样改变"(peau d'orange)和血管样条纹(angioide Streifen)时，眼科医生往往能先于其他专科发现这种累及皮肤、血管的全身性疾病。

与年龄相关性黄斑变性(AMD)的鉴别诊断尤为关键——尽管两者都表现为视网膜下玻璃膜疣(SDD)和脉络膜变薄，但PXE患者更早出现脉络膜新生血管(CNV)，且需要更高频次的抗VEGF药物注射。更惊人的是，约40%的男性老年PXE患者曾被误诊为AMD，这直接影响了他们参与靶向治疗临床试验的机会。

当前治疗策略正从对症转向对因：PROPHECI研究探索焦磷酸盐(Pyrophosphate)直接补充；INZ-701通过ENPP1酶替代增强内源性焦磷酸盐生成；DS-1211作为选择性TNAP抑制剂阻断焦磷酸盐降解；而TEMP-PREVENT试验则验证了依替膦酸盐(Etidronate)抑制异位钙化的潜力。

在德国波恩大学Kristina Pfau教授团队主导下，PXE诊疗已形成跨学科网络，整合眼科特征诊断、血管风险评估和患者注册系统。随着靶向疗法取得突破，这种曾被视为"不治之症"的疾病正迎来精准医疗新时代——眼科医生站在了这场变革的最前沿。