孤立性膀胱淀粉样变性的诊疗挑战与个体化管理策略

本文聚焦孤立性膀胱淀粉样变性（Amyloidosis）这一罕见疾病，通过典型病例系统阐述其以无痛性肉眼血尿（Gross Hematuria）和排尿异常为核心的临床表现，强调经尿道膀胱肿瘤切除术（TURB）在诊断与治疗中的双重价值，并探讨复发监测（随访间隔3/12/24个月）及潜在恶性转化的争议。推荐采用症状导向的个体化随访策略，同时提示需排除系统性淀粉样变（Systemic Amyloidosis）。

　　

Anamnese
49岁男性患者2009年因排尿困难、肉眼血尿及下腹痛就诊，无泌尿系统病史。初期误诊为尿路感染接受抗生素治疗。基础疾病仅为高血压，无过敏史或抗凝药物使用。

Befund und Diagnose
超声和排泄性尿路造影未见异常，但膀胱镜发现1 cm乳头状肿瘤。首次TURB病理仅提示膀胱炎，2014年复发后二次TURB通过刚果红染色（Congo Red）确诊膀胱淀粉样变性，镜下显示典型绿色双折光（Green Birefringence）的淀粉样蛋白沉积。病变呈多灶性分布，累及膀胱颈和侧壁。

Therapie und Verlauf
2015-2018年间每年进行盆腔磁共振（MRI）和尿细胞学检查以排除恶性转化。至2023年共实施6次TURB控制症状，组织学始终证实为无恶变的淀粉样沉积。2019年系统性淀粉样变筛查结果为阴性，最终建议仅症状复发时复查。

Diskussion
膀胱淀粉样变性好发于60岁男性（本案例患者较年轻），30%病例5年内复发，81%集中于前2年。鉴别诊断需重点排除尿路上皮癌（Urothelial Carcinoma）和慢性膀胱炎。值得注意的是，11%病例可能合并恶性肿瘤，但慢性炎症是否直接诱发淀粉样沉积仍存争议。

治疗首选TURB，对于广泛病变可考虑非适应症用药如秋水仙碱（Colchicine）或二甲基亚砜（DMSO）膀胱灌注。影像学（CT/MRI）对鉴别诊断价值有限，推荐术后3/12/24个月规律膀胱镜随访。难治性病例需评估膀胱全切（Cystectomy），但更需警惕系统性淀粉样变累及心脏或神经系统的风险。

Zusammenfassung und Ausblick
该病例揭示了膀胱淀粉样变性易与肿瘤/感染混淆的特点。当前证据支持以症状驱动的TURB为核心治疗，避免过度影像学检查。尽管恶性转化风险低，仍需长期监测。未来需探索更精准的生物标志物和靶向治疗策略。