综述：探索医学多模态人工智能的技术挑战与临床应用

这篇综述系统回顾了2018-2024年间432篇文献，揭示了基于深度学习的多模态AI（MM-AI）在医疗领域的应用价值：整合影像（如CT/MRI）、病理、组学（omics）和临床文本等多源数据，平均提升AUC 6.2个百分点，但跨部门协调、数据异质性和缺失数据仍是关键挑战。文章深入剖析了融合架构（早期/中期/晚期融合）、临床转化路径及未来发展方向，为研究者提供全景式技术路线图。

　　

引言

医疗领域正经历数据驱动的变革，数字病理、生物传感器和下一代测序等技术催生了海量异构数据。传统多学科会诊模式面临可扩展性瓶颈，而多模态人工智能（MM-AI）通过整合互补数据源展现出临床决策优势。本文基于432项研究，首次全面评估MM-AI在医学全领域的应用现状。

技术挑战

数据异构性：不同模态（如二维影像与基因组数据）需特定编码器处理，卷积神经网络（CNN）仍是主流（82%研究采用），但视觉Transformer（ViT）使用率逐年上升。融合策略以中期融合为主（79%），其中特征拼接占69%，而外积或注意力机制（12%）能进一步提升性能。缺失数据处理成为关键瓶颈，69%研究直接剔除不完整样本，但新兴方法如可学习嵌入（learnable embeddings）和重构损失函数显示出潜力。

临床应用全景

优势领域：神经系统（122篇）和呼吸系统（93篇）研究最活跃，ADNI和TCGA是最常用公共数据集。诊断任务占主导（45-91%），生存预测次之（18%）。典型案例如：

• 阿尔茨海默病：Pelka等将社会人口学数据直接标记在MRI上，实现早期亚临床诊断（AUC 0.984）
• 肺癌：Gao团队开发的多路径网络可仅用单一模态推理，外部验证显示风险预测显著优化
• 乳腺癌：Mondol融合图像特征与基因组数据，生存分层AUC提升0.13-0.37

临床转化瓶颈

尽管性能优势明确，目前尚无FDA/CE认证的MM-AI产品。典型案例Esteva模型（前列腺癌病理+临床数据）通过NCCN指南落地，证明商业转化可行性。实施障碍包括：

• 数据孤岛：PACS、IMS和EHR系统间数据互通难题
• 动态校准：任一模态检测方法更新需全模型重新验证
• 隐私风险：多模态数据加剧患者再识别风险

未来方向

三大趋势显现：

1. 架构革新：图神经网络（GNN）在跨模态关系建模中崭露头角，如Lei等构建的四模态（基因组+影像+蛋白组+临床）AD诊断框架
2. 基础模型赋能：医疗基础模型（如CLIP）简化特征提取，推动研究重心向融合方法倾斜
3. 临床就绪度提升：2024年前瞻性研究首次出现，灵活处理缺失数据的模型占比增至36%

结语

多模态AI正重塑医疗决策范式，其发展需学界、临床和监管协同推进。建立更多公共多模态数据集（如包含≥3模态）将成为加速临床落地的关键催化剂。