血管畸形诊疗进展：从分类体系到跨学科治疗策略的革新

来自德国的研究人员针对血管畸形(vascular malformations)的诊断与治疗难题，系统梳理了从Klippel-Trenaunay综合征的早期发现到ISSVA(国际血管异常研究学会)分类体系的建立历程。研究强调手术与介入治疗的协同应用价值，揭示70-80%病例存在基因突变基础，并提出跨学科诊疗模式可显著改善这类罕见病患者5-7年的确诊延迟现状，为精准治疗提供新思路。

　　

1900年，法国医生Klippel和Trenaunay首次报道了一种以葡萄酒色斑(Naevus flammeus)、血管淋巴管畸形伴肢体过度生长为特征的综合征。这种被冠以发现者命名的病症常引发误诊，给患儿家庭带来困扰。

血管异常诊疗的分水岭出现在1964年，Malan率先区分血管性肿瘤(如血管瘤)与血管畸形(vascular malformations)，这一观点经Belov(1972)和Mulliken(1988)完善后，最终促成1988年汉堡分类体系及1992年ISSVA(International Society for the Study of Vascular Anomalies)国际标准的诞生。

临床实践证实，单纯依赖手术或介入治疗均非最优解，二者联合应用方能获得稳定疗效。胚胎发育研究揭示：血管畸形可分为两类——7-9周未分化血管形成的"干外型(extratrunkul?re)"与后期成熟血管异常的"干型(trunkul?re)"。基因检测显示70-80%病例存在遗传缺陷(98%为自发突变)，这为开发靶向药物阻断疾病进展提供了理论依据。

欧洲数据显示，每1000名新生儿就有1例静脉畸形患者，但确诊往往耗时5-7年。专家强调，建立包含血管外科、介入放射科和遗传学的多学科团队，将手术指征与介入技术纳入专科医师培训体系，方能实现"量体裁衣"式的个性化治疗。