核基因相关线粒体病的临床-影像学与基因型谱系研究：争议回应与临床启示

针对核基因相关线粒体病(nuclear mitochondriopathies)的诊疗争议，来自印度的研究团队通过9例患者的临床-影像学与基因型分析，揭示了呼吸链复合体缺陷(Respiratory Chain Complex Defects)的异质性特征，提出经验性线粒体鸡尾酒疗法(mitochondrial cocktail)的临床价值，为这类罕见病的精准诊疗提供了新证据。

　　

针对核基因相关线粒体病(nuclear mitochondriopathies)的学术争议，研究团队对9例患者展开深度分析。尽管原发性线粒体病(PMD)更常见，但研究者强调mtDNA检测对遗传咨询的重要性。

令人瞩目的是，9例患者中4例出现死亡，死因包括严重乳酸酸中毒、休克、肺炎和脓毒症。团队采用经验性"线粒体鸡尾酒疗法"(mitochondrial cocktail)进行6个月试验性治疗，虽缺乏随机对照试验证据，但临床前研究显示其具有良好风险收益比。

在癫痫治疗方面，研究者严格避免使用丙戊酸(valproic acid)，因其可能加重线粒体功能障碍。神经影像学评估由资深专家完成，未发现卒中样发作(SLE)的典型表现，但多数患者仅接受单次影像检查。

值得注意的是，研究澄清了呼吸链复合体缺陷(Respiratory Chain Complex Defects)的术语表述，并修正了数据误差（实际病例数应为16例）。这些发现为核基因相关线粒体病的临床管理提供了重要参考。