伊朗亚洲摩弗伦羊基因组分析揭示绵羊驯化与进化的新见解

本研究通过整合788个全基因组序列、1104个线粒体基因组和239个Y染色体数据，解析了伊朗亚洲摩弗伦羊(Ovis gmelini)的种群结构，发现其可分为O. gmelini_1和O. gmelini_2两个亚群。研究首次证实绵羊线粒体单倍群C可能源自伊朗摩弗伦羊的基因渗入，并鉴定出HY2父系谱系与亚洲摩弗伦羊的密切关联。特别在东南亚绵羊群体中发现的野生渗入区域与脂肪代谢和体型相关，为理解绵羊对湿热环境的适应性进化提供了新证据。该成果发表于《Genetics Selection Evolution》，为绵羊驯化史和野生基因资源利用提供了重要理论依据。

　　

绵羊作为最早被驯化的家畜之一，其起源和进化历程一直是进化生物学和畜牧学研究的热点。然而，关于亚洲摩弗伦羊(Ovis gmelini)这一重要野生近缘种在绵羊驯化过程中的作用，科学界长期存在争议。传统分类学将亚洲摩弗伦羊分为5个亚种，但缺乏充分的遗传学证据；同时，先前研究对伊朗境内分布的摩弗伦羊亚种与家养绵羊的基因交流认识不足。这些知识空白限制了对绵羊驯化全貌的理解，也阻碍了野生种质资源在现代育种中的有效利用。

中国农业大学等单位的研究人员开展了系统性研究，通过对788个全基因组序列(含40个亚洲摩弗伦羊)、1104个线粒体基因组(105个来自亚洲摩弗伦羊)和239个Y染色体(21个来自亚洲摩弗伦羊)的分析，揭示了伊朗亚洲摩弗伦羊的遗传多样性及其对家养绵羊的贡献。研究发现发表在《Genetics Selection Evolution》杂志，为绵羊驯化史提供了新的见解。

研究采用全基因组测序(WGS)技术获取遗传变异数据，使用Trimmomatic进行质控，BWA进行序列比对，GATK进行变异检测。线粒体基因组通过MIA软件从头组装，系统发育分析采用IQ-TREE2。种群结构使用sNMF和PCA分析，基因渗入检测采用D统计和f_dM
方法，选择信号通过群体分支统计量(PBS)识别。样本涵盖伊朗境内32个亚洲摩弗伦羊个体及全球158个家养绵羊群体。

研究结果首先揭示了伊朗亚洲摩弗伦羊的种群结构。通过全基因组SNP分析，研究人员发现伊朗亚洲摩弗伦羊可明显分为两个亚群：广泛分布于伊朗东部和南部的O. gmelini_1，以及仅分布于乌尔米亚湖卡布丹岛的O. gmelini_2。两者分化时间约在6567-8200年前，F_ST
值为0.164(P<0.05)，表现出显著的遗传分化。值得注意的是，O. gmelini_2群体表现出更低的遗传多样性(π=0.00011)和有效种群大小，暗示其可能经历了瓶颈效应。

线粒体和Y染色体分析提供了驯化历史的新线索。系统发育树显示，伊朗亚洲摩弗伦羊主要与家养绵羊的线粒体单倍群C/E聚为一支，而Y染色体单倍群HY2也与伊朗摩弗伦羊关系密切。然而，单倍型网络分析未发现共享单倍型，结合全基因组F_ST
分析(O. gmelini_1与家羊F_ST
=0.1186; O. gmelini_2与家羊F_ST
=0.2167)，表明伊朗摩弗伦羊可能并非家羊的直接祖先，而是通过基因渗入影响了家养绵羊的基因库。

基因渗入分析发现了野生基因对东南亚绵羊群体的贡献。通过D统计(D>0, P<0.05)和f₄
-ratio分析，在加鲁特(Garut)、孟加拉(Bangladeshi)、内洛尔(Nellore)和苏门答腊(Sumatra)四个群体中检测到来自O. gmelini_2的显著渗入信号。这些渗入区域与选择信号分析相结合，发现19,614bp的重叠区域可能参与脂肪代谢和体型调控，包括原钙粘蛋白9(PCDH9)基因附近的区域。单倍型分析显示，渗入区域在家养群体中保持了与野生群体相似的模式。

讨论部分强调了三个重要发现：首先，研究首次从基因组水平明确了伊朗亚洲摩弗伦羊的亚群划分，为这一濒危物种的保护提供了遗传学基础；其次，研究证实线粒体单倍群C和Y染色体HY2谱系可能源自伊朗摩弗伦羊的基因渗入，而非直接驯化事件，这一发现调和了先前关于绵羊驯化起源的争议；最后，在东南亚绵羊中发现的野生渗入区域与适应性性状相关，为理解热带地区绵羊的生态适应提供了分子机制解释。

该研究的科学意义在于：一方面，通过整合多维基因组数据，构建了更为完整的绵羊驯化历史框架；另一方面，鉴定的渗入区域和候选基因为绵羊育种提供了潜在的分子标记。特别是PCDH9基因区域的研究，为开发适应湿热环境的绵羊品种提供了新思路。此外，研究采用的分析方法为其他家养动物的驯化研究提供了可借鉴的范式。

未来研究可扩大亚洲摩弗伦羊的采样范围，特别是亚美尼亚和土耳其的种群，以更全面了解该物种的遗传多样性。同时，对PCDH9等候选基因的功能验证将有助于阐明野生渗入在适应性进化中的具体作用。这项研究不仅推进了对绵羊驯化史的认识，也为野生资源在畜禽遗传改良中的利用提供了科学依据。