真性红细胞增多症和原发性血小板增多症中嗜碱粒细胞增多与嗜酸粒细胞增多的临床、基因型及预后相关性研究

这篇研究深入探讨了真性红细胞增多症(PV)和原发性血小板增多症(ET)中绝对嗜碱粒细胞计数(ABC≥0.1×109 /L)和绝对嗜酸粒细胞计数(AEC≥0.5×109 /L)的临床意义。研究发现PV患者中ABC≥0.3×109 /L与较差的无白血病生存期(LFS)和无骨髓纤维化生存期(MFFS)显著相关，而ET患者中ABC和AEC升高均提示总体生存期(OS)缩短。该研究为MPN疾病进展的预测提供了新的生物标志物。

　　

Abstract
这项回顾性研究评估了475例真性红细胞增多症(PV)和658例原发性血小板增多症(ET)患者中绝对嗜碱粒细胞计数(ABC)和绝对嗜酸粒细胞计数(AEC)升高的临床、遗传和预后相关性。PV患者中位ABC为0.1(0-3.2)×10⁹
/L，AEC为0.3(0-6.5)×10⁹
/L；ET患者分别为0.07(0-0.8)×10⁹
/L和0.2(0-1.4)×10⁹
/L。

Introduction
PV和ET属于JAK2突变为主的骨髓增殖性肿瘤(MPN)，其特征分别为红细胞增多和血小板增多。研究表明白细胞增多与不良预后相关，但嗜碱粒细胞和嗜酸粒细胞的作用尚不明确。

Methods
研究纳入Mayo Clinic就诊的PV(n=475)和ET(n=658)患者，基线数据采集自首次就诊时。定义嗜碱粒细胞增多为ABC≥0.1×10⁹
/L(正常上限)或≥0.3×10⁹
/L(3倍正常上限)；嗜酸粒细胞增多为AEC≥0.5×10⁹
/L。

Results
PV患者中，ABC≥0.1×10⁹
/L与可触及脾肿大、AEC升高、白细胞和血小板增多相关；ABC≥0.3×10⁹
/L则与较差的LFS和MFFS显著相关。ET患者中，ABC≥0.1×10⁹
/L与心血管危险因素相关，且两者升高均提示OS缩短。遗传学分析显示，ET患者中ABC升高与三重阴性驱动突变状态相关。

Discussion
研究首次系统阐明了嗜碱粒细胞增多在PV疾病转化中的预警价值，特别是ABC≥0.3×10⁹
/L可作为AML和骨髓纤维化转化的独立预测因子。这些发现为MPN的风险分层提供了新的视角，但需前瞻性研究验证。